DISCAPACIDAD INTELECTUAL
SÍNDROME DE DOWN
Descripción
El síndrome de Down es una
de las causas genéticas más comunes de retraso mental. Además de la afectación
de la capacidad intelectual, suelen darse otras anomalías como problemas en el
corazón, etc.
El sistema nervioso tiene
como función principal recibir información, procesarla y emitirla. Mantenemos
relación con el mundo exterior, recibimos señales de nuestro propio medio
interno y gracias a él respondemos a esas señales, las externas y las internas,
siendo capaces de transformar la información que recibimos, hacerla consciente,
elaborarla y reelaborarla, codificarla y crear pensamiento. La neurona es la
célula clave, capacitada para recibir gran cantidad de información
simultáneamente, codificarla, interpretarla, elaborarla y, a la vez,
transmitirla en fracciones de segundo. Cuando este sistema resulta alterado
empiezan a deteriorarse algunas de las funciones que tiene que realizar.
Causas
Se desconocen las causas de la enfermedad.
La anormalidad cromosómica que causa el Síndrome de Down fue descubierta a
mediados del siglo pasado. Casi siempre se debe a un episodio fortuito que tuvo
lugar durante la formación de las células reproductoras, óvulo o espermatozoide.
Por lo que se conoce, el Síndrome de Down no es achacable a ninguna actividad
relacionada con el comportamiento de los padres ni a factores ambientales.
El cuerpo humano está compuesto de células;
todas las células contienen cromosomas, estructuras que transmiten información
genética. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la
mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Sólo las células
reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las
mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los
científicos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en
las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22
(autosomas).
Cuando las células reproductoras, el
espermatozoide y el óvulo, se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado
resultante contiene 23 pares de cromosomas. El óvulo fecundado que se
desarrollará formando un individuo de sexo femenino contiene pares de
cromosomas del l al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se desarrollará
formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al
22 y el par XY.
Cuando el óvulo fecundado contiene material
extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down. En la
mayoría de los casos aproximadamente el 92% de las veces, el síndrome de Down
está causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del
individuo. En esos casos el cromosoma extra se origina en el desarrollo del
óvulo o del espermatozoide. Por consiguiente, cuando el óvulo y el
espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, se hallan presentes tres
cromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el
cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están
presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se
denomina trisomía del cromosoma 21.
En algunos casos presentan 46 cromosomas,
no 47, pero poseen realmente el material genético de 47; esta situación se
llama traslocación, el cromosoma 21 adicional se encuentra traslocado o unido a
otro cromosoma, laposibilidad de tener otro hijo con el Síndrome de Down es del
1%, pero si el primer niño tiene traslocación del Síndrome de Down, la
posibilidad aumenta mucho.
Hay más riesgo cuando:
✓ Los padres que ya han tenido a un bebé con
el Síndrome de Down.
✓ Padres o madres con un desarreglo en el
cromosoma 21.
✓ Madres mayores de 35 años.
Epidemiología
En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos
presenta Síndrome de Down. Casi el 80% de estos recién nacidos son hijos de
madres menores de 35 años, aunque es conocido que la edad de la madre es el
único factor de riesgo conocido hasta el momento; a más edad mayor riesgo de
concebir un hijo con Síndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles económicos
por igual.
Síntomas
Los recién nacidos con esta alteración son
generalmente bebés muy tranquilos, rara vez lloran. Llama la atención cierta
laxitud muscular y es frecuente que presenten un exceso de piel alrededor del
cuello (se puede detectar en la ecografía fetal). Al crecer empieza a presentar
determinadas características:
✓ Cráneo más pequeño de lo normal
(microcefalia).
✓ El occipucio (unión del cráneo con las
vértebras) es plano.
✓ El puente nasal es plano por ausencia de
los huesos propios de la nariz.
✓ Los ojos tienen una inclinación
característica, en algunos casos hay estrabismo
✓ La lengua es algo más grande de lo
corriente y al no haber espacio arriba (paladar), la lengua se ubica abajo
estimulando el desarrollo mandibular característico.
✓ Problemas bucales por tener un maxilar
disminuido de tamaño.
✓ Piel seca
Retraso Mental
El retraso mental es muy variable y
dependerá en muy buena parte del modo en el que el niño se desarrolle, de su
entorno familiar y de la educación que reciba. Cuanto más amor y atención se
les dedique, tanto más brillantes serán los resultados que alcanzarán. Los
niños con Síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier
otro niño pequeño, como caminar, hablar, vestirse, ir al baño, pero por lo
general lo hacen más tarde.
Caracteres físicos
✓ Defectos en el corazón. En el 30-50% de las
ocasiones: algunos no son graves y pueden ser tratados con medicación, en
cambio otros requieren cirugía. Todos los bebés con Síndrome de Down deben se
examinados por un cardiólogo pediatra y realizarle una ecografía para poder
diagnosticar y tratar cualquier problema que encuentre.
✓ Malformaciones intestinales: en el 10-12%
de los bebés, que requieren cirugía.
✓ Defectos en la capacidad auditiva y visual:
más del 50%:
- Problemas visuales: miopía, cataratas; se debe consultar con un oftalmólogo pediátrico en el primer año de vida.
- Problemas auditivos: infecciones que pueden contribuir a la pérdida de la audición si no son tratadas adecuadamente.
✓ Mayor riesgo de padecer leucemia.
✓ Mayor riesgo de problemas de tiroides.
✓ Lesiones espinales: pueden ocurrir por
inestabilidad de las vértebras superiores del cuello.
Diagnóstico
Después del nacimiento, en caso de
sospecha, se toma una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico
(cariotipo), que determina si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la
anormalidad cromosómica fundamental, importante para determinar el riego para
cualquier embarazo posterior.
Diagnóstico prenatal
Un examen del líquido amniótico
(amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas pueden diagnosticar el
Síndrome, pero ambos procedimientos presentan riesgo de complicaciones:
infecciones y abortos espontáneos y sólo se realiza a aquellas mujeres de
riesgo.
A las 16 semanas de embarazo se puede
realizar un análisis de sangre para determinar los valores de alfa
fetoproteínas (PFA), que puede indicar la presencia de Síndrome de Down en el
35% de los casos aproximadamente; un examen nuevo que mide la PFA junto a dos
hormonas más del embarazo puede detectar cerca del 60%. Estos exámenes no
proporcionan un diagnóstico concluyente del Síndrome, son tan sólo exámenes
selectivos que pueden indicar la necesidad de practicar una Amniocentesis.
Actualmente se están desarrollando nuevas
técnicas de diagnóstico prenatal. Se esta experimentando una nueva prueba no
invasora que se practica durante el primer trimestre del embarazo en la que se
toman muestras y se separan células fetales de la sangre de la madre.
El objetivo es comparar la exactitud de
este tipo de análisis a nivel celular con los resultados obtenidos por
amniocentesis o a través de las vellosidades coriónicas.
Pronóstico
La expectativa normal de vida puede verse
acortada por una enfermedad cardiaca congénita y por una mayor incidencia de
leucemia aguda. Las complicaciones más frecuentes son:
✓ Problemas visuales.
✓ Pérdida auditiva por frecuentes
infecciones.
✓ Obstrucción gastrointestinal y otras
anomalías.
✓ Anomalías cardiacas.
✓ Mayor incidencia de leucemia aguda.
Tratamiento
No existe cura para el Síndrome de Down. No
existe un tratamiento específico. Determinados defectos cardiacos pueden
requerir una intervención quirúrgica.
Rehabilitación
Recomendaciones:
1. Estimulación temprana.
2. Apoyo kinesiológico y fonoaudiológico.
3. Incentivar habilidades sociales.
4. Tratarlo como uno más y sin diferencias.
SÍNDROME DE X FRÁGIL
Definición
El Síndrome del Cromosoma X frágil. El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a
veces no es el correcto. El síndrome X frágil es una de las enfermedades
genéticas más comunes en los humanos, con un enorme porcentaje de personas que
no han sido correctamente diagnosticadas.
Causas
El síndrome es causado por un solo gen en
el cromosoma X, 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar
afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta
enfermedad, los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que
80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
El origen genético del X frágil no va a ser
descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que
mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X
un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen
(llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la
investigación médica y psicopedagógica. Las aportaciones más importantes han
sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y
afectados mediante un análisis de sangre efectuado por un equipo especializado.
En la última década, el síndrome de X
frágil ha surgido como una de las causas de discapacidad hereditaria. Es
responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro
cognoscitivo, y se cree que 1/259 mujeres lleva el gen en esas condiciones
(Sherman, 1996). Aunque normalmente afecta más severamente a los varones,
pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo
y discapacidades en el aprendizaje, incluido retraso mental severo, también se
manifiestan problemas de atención, hiperactividad y conductas autistas.
El síndrome de X frágil es identificado por
pruebas sanguíneas de ADN que es un método muy exacto y puede identificar los
afectados y los portadores no afectados, puede usarse para el diagnóstico
prenatal. No hay ninguna cura en la actualidad para el síndrome X frágil, pero
hay tratamientos e intervenciones que han demostrado ser muy beneficiosos.
Características más frecuentes:
✓ Retraso mental
✓ Hiperactividad
✓ Problemas de atención
✓ Aleteo con los brazos
✓ Contacto visual escaso
✓ Hablar reiterativamente
✓ Articulaciones hiperextensibles
✓ Testículos grandes
✓ Orejas prominentes
