Trastornos asociados a Discapacidad Neurológica


DISCAPACIDAD NEUROLÓGICA




ATAXIA

Definición
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con  síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción por un lado y enfermedad cardiaca, por el otro. La ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

Causas
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosómica, por lo que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.
Los seres humanos tienen dos copias de cada gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN, en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los elementos de construcción de proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.

Epidemiología
La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más frecuente, que afecta a una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. Es rara en Finlandia, entre africanos negros y no existe en Japón.

Síntomas
Los síntomas comienzan comúnmente entre los de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer muy pronto como a los 18 meses o más tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer suele ser generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como:
 Pie cavus
 Flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente)
 Dedos de los pies en forma de martillo
 Inversión de los pies (desvío hacia adentro).
En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen:
 Pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.
 A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
 Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad.
 Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.
Otros de los síntomas que pueden presentar son:
 Dolor de pecho.
 Falta de respiración.
 Palpitaciones cardíacas.
Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich:
 Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
 Miocarditis (inflamación de las paredes del corazón).
 Fibrosis miocárdica (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón)
 Fallo cardíaco.
 Anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).
 Un 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y un 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
El cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados.
En muchas ocasiones hay dificultad para hablar, conocida como disartria. Probablemente no pueda coordinar los movimientos precisos de los labios y la lengua. Algunos de los caminos que utilizan los nervios utilizados en la producción del habla también controlan el tragar, y las dificultades para tragar ("disfagia") son normales en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía.

Diagnóstico
 Cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse son las siguientes:
  • Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica    o patrón de pulsaciones del corazón.
  • Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
  • Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
  • Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
  • Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y realizar pruebas genéticas.

Desde el descubrimiento del gen responsable de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar la enfermedad.

Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de muchos factores, entre los que se encuentra la edad de aparición (peor pronóstico cuanto más pronto), la severidad de los síntomas y la calidad de los servicios médicos recibidos. Normalmente necesitan utilizar una silla de ruedas después de los 15 – 20 años tras iniciarse los síntomas. Con una buena atención médica muchos sobreviven pasados los 35 años o más después de ser diagnosticados.

Tratamiento
Al igual que ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener una calidad de vida  óptima por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los recientes adelantos en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances importantes en el tratamiento.
Los estudios con proteínas de levaduras que tienen una estructura química similar a la frataxina humana condujeron a realizar estudios en ratones y en seres humanos. Estos estudios pusieron de relieve que la frataxina - como la proteína de la levadura - es una proteína  que debería hallarse presente normalmente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo, en los pacientes con la enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos está seriamente reducida. La enfermedad se puede asociar al daño que provocan los radicales libres por lo que la vitamina E y la coenzima Q10 se prescriben con frecuencia. La investigación está en curso en el uso de un derivado de la coenzima Q10 (idebonone) en la ataxia de Friedreich. En ensayos preliminares, retardó el desarrollo del paro cardíaco en un número pequeño de pacientes.
Con los conocimientos actuales que se tiene de la enfermedad y de la frataxina, se intentaaclarar de qué forma los defectos en el metabolismo del hierro pueden desempeñar un papel en le proceso de la enfermedad y de esta manera explorar nuevos enfoques terapéuticos de la enfermedad. De todas maneras, hay que tener en cuenta que  la gran inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población, son factores que determinan la atención, en muchas ocasiones insuficiente, de la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo.

Síntomas y tratamiento posible
 Diabetes: uso de insulina.
 Temblores: uso de propranolol.
 Espasmos del músculo: uso del dantrolene sódico (Dantrium®).
 Curvatura de la espina dorsal: cirugía ortopédica o apoyos.
 Deformidades del pie: cirugía ortopédica o apoyos.
 Problemas de la visión: dispositivos correctivos tales como gafas y lentes de contacto, cirugía o medicación.
 Problemas de oído: prótesis, cirugía o medicación de oído.
 Función del músculo: el uso de la terapia física. La terapia física es el tratamiento de desórdenes o de lesiones con métodos físicos o agentes tales como ejercicio, masaje, tratamiento de calor, paquetes de hielo, hidroterapia (a base de agua), etc.
 Cardiomiopatía: drogas diuréticas y antiarrítmicas o trasplante del corazón.

Medidas Preventivas
Se recomienda el asesoramiento genético previo a los padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.

Rehabilitación
Las metas de la rehabilitación en pacientes con la enfermedad neuromuscular son maximizar y prolongar la función y la locomoción independientes, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.
El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la enfermedad. Pueden mejorar o prolongar la ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades:
 Ejercicios de estiramientos.
 Una amplia gama de movimientos para evitar contracturas.
 Oportuna corrección quirúrgica de deformidades espinales y las contracciones.
 Uso de aparatos de apoyo.
 El levantamiento de pesas (moderado) y el ejercicio aeróbico pueden mejorar la fuerza y la función cardiovascular.
Para los pacientes con enfermedad  pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación de presión positiva puede mejorar la respiración. La ventilación mecánica (VM) es el tratamiento imprescindible sustitutivo de la
musculatura ventilatoria y suministra el soporte necesario para alcanzar los niveles ventilatorios adecuados es
útil para la prevención de agudizaciones en enfermos con insuficiencia respiratoria crónica.
Actualmente se utiliza la ventilación no invasiva por presión positiva (NPPV), método ventilatorio suministrado a través de mascarilla (nasal o facial) o boquilla, en lugar de los sistemas invasivos tradicionales, como la intubación o traqueotomía. Gracias a la ventilación mecánica domiciliaria (VMD), pacientes que antes solamente podían ser tratados en el hospital o que presentaban continuas recaídas debido a una insuficiencia respiratoria crónica, ahora pueden ser asistidos en el ámbito familiar, mejorando su calidad de vida.
Las complicaciones cardiacas pueden ser severas y pueden requerir una supervisión especializada. Las consideraciones alimenticias, psicológicas, y vocacionales deben también ser parte del manejo de la enfermedad.


COREA DE HUNTINGTON


Descripción
La enfermedad recibe el nombre por que fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico  de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.


Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:
 Movimientos involuntarios incontrolados.
 Desarreglos psíquicos.
 Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido.
También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Herencia
La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.
Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes  son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.

Un rasgo anormal heredado puede:
 No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.
 Consecuencias mínimas.
 Producir efectos que produzcan una disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.
Si un gen es anormal puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo.
Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.

Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:
 Autosómico dominante.
 Autosómico recesivo.
 Dominante ligado al cromosoma X.
 Recesivo ligado al cromosoma X.
 Herencia maternal (mitocondrial).

En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Desde hace algún tiempo se conocía que la anormalidad genética residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina – adenosina – guanina) en esta porción del gen
y en la Enfermedad de Huntington hay más de 40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad
La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración neuronal resultante de la mutación genética.

Epidemiología
La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados. Afecta a hembras y varones de igual manera.

Síntomas
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
 Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
 Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.

Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
 Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
 Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad

Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.
En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.

Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco - depresiva
Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.

Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).

Diagnóstico
Una vez que la enfermedad está completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el numero de repeticiones.
Cuando no hay antecedentes en la familia, el diagnóstico se puede retrasar mucho. La prueba genética no es diagnóstica en sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.
En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.

Pronóstico
La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardíaco o infección por el débil estado del organismo.

Tratamiento
No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc.
La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena.  La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente.

Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento.

Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular. Pero este conocimiento no
se había traducido en ningún resultado aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación, compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos que ya existen en el mercado.

Rehabilitación
El equipo de rehabilitación neurológica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:
 Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
 Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
 Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
 Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
 Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la respiración.
 Rehabilitación social.
 Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
 Asesoría nutricional.
 Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
 Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
 Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
 Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.


SÍNDROME DE TOURETTE

Descripción
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 años, varía mucho los síntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la sintomatología es moderada. A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:
 Tics Crónicos Múltiple
 Síndrome de Gilles de la Tourette
 Síndrome de Espasmos Habituales
 Paulitis
 Tic Motor Crónico

Causas
Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones  actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra. Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas. El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

Epidemiología
Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención médica.

Síntomas
Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc. A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son extremadamente extrañas. Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).

Hay dos categorías de tics:
1. Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
2. Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.

Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer más tarde. La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.

En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo. Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme. No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas adicionales como:
 Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del 30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
 Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
 Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de percepción.
 Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
 Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.

Síntoma  y frecuencia
Tic 100%
Tics motores simples 94%
Tics motores complejos 44%
Coprolalia 8-44%
Ecolalia 16%
Palilalia 9%

Diagnóstico
Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades. El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Criterios diagnósticos
 Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad
 Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.
 Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.
 Edad de comienzo anterior a los 18 años.
 Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.
Criterios para el diagnóstico del “Trastorno de tics transitorios”
 Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes, no rítmicos y estereotipados).
 Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.
 La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.
 El inicio es anterior a los 18 años de edad.
 La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia  ni a una enfermedad médica (p. Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).

Pronóstico
No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimos y conductas antisociales, puedan aumentar.

Tratamiento
Como en la mayoría de las ocasiones los síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicación. Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible, pero esta no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine todos los síntomas.

Neurolépticos
Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios. Recientemente se ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un trastorno del movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía desaparece al suprimir el tratamiento. Los efectos secundarios a corto plazo son:
 Rigidez muscular.
 Temblores.
 Falta de expresión facial.
 Movimiento lento y desasosegado.
Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicación antiparkinsoniana.

Otros efectos secundarios:
 Fatiga.
 Depresión.
 Ansiedad.
 Aumento de peso.
 Dificultad para pensar con claridad.

Clonidina
Es un medicamento para disminuir la tensión arterial y es útil para tratar los tics, sobre todo los motores.
Los efectos secundarios que se pueden presentar son:
 Fatiga.
 Sequedad de boca.
 Irritabilidad.
5  Mareos.
 Dolor de cabeza.
 Insomnio

Otros
Hay diferentes medicaciones para tratar los trastornos de la conducta que se pueda dar, incluida la psicoterapia y tratamiento anti estrés. Lo más importante es descubrir, tanto en adultos como en niños, si están presentes otros trastornos, como el síndrome obsesivo compulsivo, que suelen acompañar el problema. El tratarlos en forma adecuada, aparte de mejorarles la vida a estos pacientes, generalmente disminuye el estrés y, por esa vía, la frecuencia con que se repiten los tics.
Especialmente en el caso de los niños, puede ser necesaria una terapia conductual.  A veces basta sólo con que el neurólogo converse con los padres, explicándoles en qué consiste el trastorno, cuál es el pronóstico y cómo manejar el ambiente para que no deje secuelas psicológicas y conductuales.

Medidas Preventivas
No ha medidas preventivas que se puedan aplicar.



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