DISCAPACIDAD MOTORA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Definición
Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios. Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Existen varios tipos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil
1. Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann.
2. Tipo II: intermedio.
3. Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander.
Estas categorías son un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba
Atrofia Muscular Juvenil o Enfermedad de Kennedy (ligada al cromosoma X)
Atrofia Muscular Espinal del adulto
Causas
La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo. Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes. Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Epidemiología
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. En su forma más grave, se da en uno de cada 6.000 nacimientos y se estima que existen más de 1.000 niños afectados en España.
Síntomas
Tipo I:
✓No es capaz de levantar la cabeza.
✓No se progresa en las etapas de crecimiento.
✓Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
✓Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer
hundido (respiración diafragmática).
✓ Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
✓ Las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”.
✓ Falta de reacciones reflejas.
✓ Etc.
Tipo II
✓ Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
✓ En determinado momento pueden permanecer de pié.
✓ Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
✓ Ligero temblor con los dedos extendidos.
✓ Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III
✓ Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
✓ Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal
✓ Los síntomas comienzan después de los 35 años.
✓ Comienzo insidioso de progresión lenta.
✓ Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
✓ Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.
Diagnóstico
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico.
Tipo I.- Normalmente se realiza antes de los seis meses. Puede haber ausencia de movimiento fetal al final del embarazo.
Tipo II.- Normalmente se realiza antes de los dos años de edad.
Tipo III.- Normalmente se realiza entre los 18 meses y la adolescencia.
Pruebas a realizar
✓ Enzimas en el suero.- Se realiza un análisis de sangre, en el que la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada.
✓ EMG (Electromiografía).- Es una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo. Se insertan unas pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios.
✓ Biopsia muscular.- Se realiza una pequeña incisión para analizar el músculo y verificar la degeneración.
Se puede realizar con anestesia local (importante por tener usualmente una débil función respiratoria)
Pronóstico
Constituye la mayor causa de mortalidad infantil en niños menores de dos años, pero sus síntomas de debilitamiento y agotamiento muscular difieren en su severidad de una persona a otra por motivos que aún son desconocidos.
Tipo I.- El acto de comer y deglutir es dificultoso, al haber poca fuerza de los músculos respiratorios, ésta resulta fatigosa. Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre.
Tipo II.- Se ha observado una amplia gama de formas de evolución en este tipo, por lo que es difícil predecir la rapidez del progreso de debilitamiento. Algunos niños aprenden a caminar con ayuda de muletas o bastón y pueden sobrevivir hasta la mayoría de edad. Sin embargo otros, debido al debilitamiento de los músculos respiratorios padecen frecuentes infecciones respiratorias que condicionan su pronóstico. En ocasiones la debilidad inicial puede permanecer estable, pasar por periodos peores, etc. Aunque no todos los niños desarrollan debilidad de los músculos respiratorios, la causa de fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.
Tipo III.- Hay una gran variabilidad, aunque el pronóstico es muy bueno. Frecuentemente puede caminar y puede funcionar con total normalidad durante años antes de necesitar ayuda. Hay que tomar precauciones debido a que puede presentarse infecciones respiratorias.
Tratamiento
En la actualidad todavía no se dispone de un tratamiento específico para parar o curar ninguno de los tipos de Atrofia Muscular Espinal, pero la terapia física y los aparatos ortopédicos pueden preservar la habilidad de caminar por más tiempo. También los aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas pueden ayudar a contrarrestar la escoliosis (curvatura anormal de la columna).
Existen distintas líneas de investigación. Además de las pruebas en los modelos animales, a partir del próximo año son inminentes la puesta en marcha de distintos ensayos terapéuticos en algunos grupos de pacientes con AME tipo II y III. El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en casa.
Tipo I
Juegos como terapia física. El fisioterapeuta debe darle instrucciones sobre los movimientos a realizar, así como un sistema de asiento ideal útil y confortable que le permita la máxima movilidad. También debe recibir instrucciones de cómo limpiar las secreciones de moco de las vías respiratorias; en ocasiones es necesario una maquina de aspiración. Realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria. Ejercicios en el agua, que permite el movimiento de brazos y piernas. Cuidado que no aspire agua, pues llega a los pulmones.
Alimentación
La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario ayudarle:
✓ Sonda nasogástrica: se inserta un tubo por la nariz que va directamente al estómago.
✓ Tubo gástrico: procedimiento quirúrgico en el que se inserta un tubo directamente en el estómago
Ventilación
En ocasiones es necesario ayudar al niño a respirar y se puede hacer de varias maneras:
✓ Ventilación por presión negativa.
✓ IPPV (ventilación intermitente de presión positiva): mediante una máscara se suministra oxígeno permitiendo una máxima inspiración y expiración.
La IPPV con boquilla es el método más versátil y preferido por el paciente para un soporte ventilatorio no invasivo a largo plazo.
Si se utiliza IPPV no invasiva para mantener la ventilación alveolar, el tosido asistido para limpiar las secreciones de las vías respiratorias y oximetría como comprobación, se puede mantener el grado de saturación de oxígeno dentro de límites normales sin ayuda de oxígeno suplementario o intubación traqueal.
Tipo II
Mantenerse derecho es importante para el desarrollo del niño, permitiéndole una mejor función respiratoria, intestinal y estimula la movilidad. Lo ideal para aumentar la movilidad y la independencia es la silla de ruedas; otra opción son las muletas. La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) es una condición que se en la mayoría de los pacientes, lo que limita la función pulmonar, por lo que hay que tomar medidas pronto: uso de corsés o incluso la fusión espinal.
Si el niño padece infecciones en vías respiratorias de repetición, infórmese de la máquina IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): ayuda en la función respiratoria y en la eliminación de secreciones. También puede ser de utilidad la utilización de un espirómetro: aparato para medir la capacidad pulmonar: cuando el volumen es bajo normalmente indica un aumento del moco o un resfriado en desarrollo, por lo que se pueden tomar
medidas de una manera precoz. La dieta es muy importante en el crecimiento del niño.Considere que un exceso de peso dificulta más la movilidad.
Tipo III
Debe estar informado de su debilidad y sus limitaciones. Junto con su médico y fisioterapeuta deben elaborar un programa personalizado. La nutrición y la dieta son factores importantes para su bienestar, así como mantener un cuerpo y mente saludables.
Medidas Preventivas
Si usted conoce que es portador del gen de la Atrofia Muscular Espinal, debe buscar asesoramiento de un consejero genético, que le ayudará a entender los riesgos y la posibilidad de que otro niño se encuentre afectado. Le realizará una historia familiar completa, en la que incluye cualquier enfermedad, fallecimientos, causa de la muerte, nacimientos y abortos de cada miembro de la familia. Con toda la información, podrá identificar a probables personas portadoras de un gen defectuoso.
En algunas ocasiones es necesario realizar estudios de laboratorio: los exámenes prenatales tienen una fiabilidad, en la actualidad del 98%.
DEDO EN GATILLO
Definición
Tenosinovitis estenosante, comúnmente conocido como dedo en gatillo o pulgar en gatillo, afecta a las poleas y tendones en la mano que flexionan los dedos. Los tendones funcionan como si fueran una larga cuerda que conecta los músculos del antebrazo con los huesos de los dedos y el pulgar. En los dedos, las poleas forman un túnel bajo el cual los tendones se deslizan. Estas poleas mantienen a los tendones en estrecha relación al hueso.
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Los tendones y el túnel tienen por dentro un liso revestimiento que les permite un fácil deslizamiento a través de las poleas.
Cuando el tendón se atrapa produce inflamación y más hinchazón. Esto causa un círculo vicioso de atrapamiento, inflamación e hinchazón. En ocasiones el dedo se traba, siendo difícil extenderlo o flectarlo.
Causas
Las causas de esta condición no siempre son claras. Enfermedades como Artritis Reumatoide, Gota o Diabetes pueden estar asociadas con síntomas de dedo / pulgar en resorte.
Signos y Síntomas
Dedo / pulgar en resorte puede comenzar con sensación de molestias en la base del dedo o pulgar. Es posible encontrar un engrosamiento a este nivel. Cuando el dedo comienza a atraparse o se traba, el paciente puede pensar que su problema es en el nudillo del medio del dedo o en el de arriba del pulgar.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento en el dedo/pulgar en gatillo es eliminar que se trabe y así permitir un movimiento completo del dedo o pulgar sin molestias. Se debe reducir la inflamación alrededor del tendón flexor y vaina tendínea para permitir un suave deslizamiento. El uso de una férula o medicamentos antiinflamatorios por boca o una inyección en el área alrededor del tendón puede ser recomendado para reducir la inflamación. El tratamiento también puede considerar un cambio de actividades del paciente para reducir la inflamación.
Si las formas no quirúrgicas no mejoran los síntomas, la cirugía puede ser recomendada. Usualmente se realiza en forma ambulatoria. El objetivo de la cirugía es abrir la primera polea de tal forma que el tendón se pueda deslizar libremente. La movilidad activa del dedo generalmente comienza inmediatamente después de la cirugía.
El uso normal de la mano usualmente puede ser reasumido una vez que ceden las molestias propias de la cirugía. Algunos pacientes, más que otros, pueden sentir dolor, molestias, incomodidad e inflamación en relación con el área de la cirugía. Ocasionalmente, es necesario terapia de mano luego de la cirugía, para lograr una función óptima.
DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA
Definición
La displasia congénita de la cadera (DDC) abarca una variedad de anormalidades, que van desde la simple inestabilidad de esta articulación con laxitud capsular y ligamentaria, hasta la luxación completa de la cabeza femoral, por animalidad acetabular. Estas alteraciones son de naturaleza dinámica, con modificaciones de los componentes osteocondrales de la cadera infantil, como respuesta a fuerzas mecánicas anormales. Si se restablecen las relaciones anatómicas normales entre la cabeza femoral y el acetábulo, los cambios anatómicos son reversibles con el crecimiento. Así, la luxación congénita de la cadera, debe ser considerada como una deformidad progresiva de una estructura, formada normalmente durante el periodo fetal. Si la DCC no es detectada y atendida en forma temprana y adecuada, da por resultado una deformidad que causa claudicación y limitación de la actividad física permanentemente con el consiguiente desajuste psicológico y social. Si en cambio se detecta y diagnostica durante las primeras semanas de vida y es tratada correctamente, hacia el año de edad la cadera será normal y la niña o niño podrá caminar sin ninguna alteración.
Signos de Sospecha
✓ Asimetría de pliegues cutáneos en los muslos, glúteos y rodillas.
✓ Signo de Galeazzi.
✓ Acortamiento aparente del fémur
✓ Limitación de la abducción
✓ Signo del pistón
Incidencia
La incidencia tiene gran variación geográfica y racial en todo el mundo. En la República Mexicana representa uno de los mayores problemas discapacitantes
Muchos factores están relacionados con la DCC, tales como laxitud ligamentaria; fuerzas mecánicas por mala postura intrauterina; factores genéticos y factores ambientales postnatales. Durante la vida intrauterina hay 3 periodos durante los cuales la cadera está en riesgo de luxarse.
*A las 12 semanas porque se lleva a cabo el mayor cambio posicional de las extremidades inferiores. La extremidad rota hacia adentro y la cápsula articular es débil y resiste poco el desplazamiento de la cabeza femoral, a lo cual se suma la tracción anormal de la musculatura y la insuficiencia acetabular.
*A las 18 semanas, debido a que la musculatura de la cabeza está totalmente desarrollada y comienzan los movimientos activos de la misma, se puede luxar la cadera si hay laxitud ligamentaria o insuficiente acetábulo.
∙*Las 4 últimas semanas de gestación por fuerzas mecánicas anormales debido a la mala postura intrauterina o escaso liquido amniótico. Este es el tipo más común de DCC.
Laxitud Ligamentaria
La laxitud de la cápsula articular y de los ligamentos asociados es uno de los factores de la DCC. La laxitud capsular y ligamentaria puede ser hereditaria, hormonal o mecánica.
Mala Postura Intrauterina
La posición de nalgas en el útero es un factor de riesgo de DCC. También la incidencia es mayor en las primigrávidas debido a una mayor presión del útero y de los músculos abdominales. La reducción de líquido amniótico (oligohidramnios) ocasiona también una mayor presión mecánica sobre el feto y favorece la DCC.
Factores Genéticos
La predisposición genética es un importante factor etiológico de la DCC. El riesgo de otros casos con DCC puede estimarse de la siguiente forma:
∙ Padres normales con un hijo(a) afectado: Riesgo de 6%
∙ Un padre o madre afectado(a): Riesgo de 12%
∙ Un padre o madre afectado (a) con un hijo (a) afectado: Riesgo 36%
Por otro lado, existe una preponderancia de DCC en el sexo femenino, habiendo una incidencia de 4 a 6 veces mayor en las niñas.
Factores Ambientales Postnatales
En el recién nacido la posición fisiológica normal es de flexión y abducción de la cadera. La costumbre de mantener juntas las extremidades inferiores en extensión favorece la LCC. Asimismo, la incidencia de la DCC es mayor en el invierno al parecer debido a que se mantiene a los niños y niñas más cobijados con las extremidades inferiores en aducción y extensión.
Detección Temprana de DCC
Es de fundamental importancia que se inicie el tratamiento de DCC en el recién nacido o en las primeras semanas de vida. Por ello se deben detectar los casos sospechosos, los que deben ser referidos para su diagnóstico al médico pediatra y los casos confirmados de DCC a su vez deben referirse al ortopedista.
Diagnóstico Temprano
Del nacimiento a los 6 meses de edad
En el recién nacido el diagnóstico de DCC es clínico y debe ser realizado por un médico pediatra u ortopedista; quien debe examinar a la niña o niño mediante la prueba de Ortolani o de Barlow:
✓ Las radiografías son normales en los recién nacidos con caderas inestables.
✓ El ultrasonido constituye el mejor estudio de imagen en la DCC.
3 Recién Nacidos con Alto Riesgo de DCC
✓ Antecedentes hereditarios de DCC.
✓ Primer nacida de sexo femenino, con presentación de nalgas.
✓ Cesárea por presentación de nalgas.
✓ Oliohidramnios (debido frecuentemente a la malformación renal del feto o a la ruptura prematura de membranas).
✓ Embarazo gemelar o múltiple.
✓ Tortícolis.
✓ Plagiocefalia.
✓ Escoliosis infantil.
✓ Ausencia de la contractura en flexión con hiperextensión de la cadera y de la rodilla.
✓ Oblicuidad pélvica con contractura en abducción de una cadera y en aducción de la contralateral.
✓ Contractura en extensión de la rodilla.
✓ Metatarso varus.
✓ Deformidad de los pies en calcáneo valgus.
Estos niños deben tener un examen médico de sus caderas por médico especialista en ortopedia, de recién nacidos a las 6 semanas, 3 meses y 6 meses. Es recomendable el estudio ultrasonográfico.
Tratamiento
La mejor solución al problema de la DCC es el diagnóstico temprano al nacimiento o en los primeros días de vida y el inmediato y correcto tratamiento. Se ha demostrado y documentado que con el tratamiento ideal, los resultados son excelentes y dan caderas normales en casi todos los casos. El tratamiento conservador comprende la adaptación de ortesis (cojín de Freika, arnés de Plavick, etc.) ejercicios y vigilancia médica clínica y radiológica. El tratamiento quirúrgico temprano consiste en la tenotomía de los abductores y del psoas iliaco. Hacia el año de edad la cadera debe ser normal y adecuada para la deambulación. De no ser así, se inicia un largo y complicado proceso de tratamiento ortopédico y de rehabilitación. El tratamiento de LCC depende de varios factores
✓ Tipo de Luxación (típica o teratológica)
✓ Presentación de la luxación (antenatal, perinatal o postnatal).
✓ Edad del paciente
✓ Grado de desplazamiento de la cabeza femoral en relación del acetábulo (luxada, luxable o subluxable).
DISTONÍA MUSCULAR
Descripción
Llamamos distonía a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, debido a una disfunción del sistema nervioso; frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual.Clasificación
Según localización corporal
✓ Focal: afecta sólo a un grupo muscular.
✓ Multifocal: afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.
✓ Hemidistonía: cuando afecta la mitad del cuerpo.
✓ Generalizada.
Según curso clínico
✓ Estática: tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras partes del cuerpo.
✓ Progresiva: va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse.
✓ Fluctuante: hay variaciones diurnas con agravación en el transcurso de las horas.
✓ Paroxística: aparición brusca de la distonía de una duración variable de minutos a horas.
Según la causa
✓ Distonía sintomática o secundaria:
- Causas exógenas: la más frecuente es la parálisis cerebral infantil.
- Degenerativas: enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre), enfermedad de Parkinson, etc.
- Psicógenas.
✓ Distonías primarias o idiopáticas:
- Hereditarias: distonía de torsión clásica (trastorno localizado en el cromosoma 9), distonía asociada a parkinsonismo (trastorno localizado en el cromosoma X), distonía sensible a la L Dopa (trastorno genético localizado en el cromosoma 14).
- Esporádicas: no hay otro familiar afecto.
Por edad de comienzo:
✓ Infantil: de inicio hasta los doce años de edad. Generalmente las distonías secundarias, en
especial la parálisis cerebral y enfermedades degenerativas metabólicas.
✓ Juvenil: entre los 23 y los 20 años.
✓ Adultos: a partir de los 20 años. Suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse.
La clasificación de la distonía se ha revisado recientemente, estableciéndose una subdivisión en cuatro grupos:
✓ Distonía primaria: Distonía de Torsión Idiopática
✓ Distonía asociada a Síndromes: el cuadro principal es la distonía, pero se asocian otros signos neurológicos: Distonía Sensible a Dopa (enfermedad de Segawa) y la distonía mioclónica
✓ Distonías secundarias: a drogas, ictus (accidente cerebrovascular), parálisis cerebral, tumores.
✓ Enfermedades degenerativas hereditarias: distonía más un síndrome neurodegenerativo:
enfermedad de Wilson, enfermedad de Huntington, distonía asociada a Parkinson, etc.
Causas
El estiramiento y torsión de los músculos se debe a una alteración de la función del sistema nervioso central; probablemente se encuentre dañada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosómica dominante con penetración variable: cada niño que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen. Cuando una persona tiene el gen anormal puede mostrar signos clínicos de la enfermedad (penetración) o no mostrar ninguno, pero puede traspasarlo a sus hijos. También hay diferencias en la severidad de la afectación: una madre o padre poco afectado pueden tener hijos con un grado de afectación severo.
El gen de la Distonía de Torsión Idiopática ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otros genes.
Clasificación
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
La causa puede ser:
✓ Esporádica.
✓ Hereditarias: patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta, localizado en el cromosoma 9.
Aunque no se conoce la causa exacta, parece que hay un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro; los ganglios basales son acúmulos de cuerpos neuronales en el centro de los hemisferios cerebrales.
Existen estudios que sugieren la presencia de un gen autosómico dominante o algunos, con una penetrancia reducida, en al menos el 25% de los casos, si bien, la mayoría de los pacientes no tienen historia familiar, manifestándose como formas esporádicas.
Distonía Secundaria
Debido a pequeñas áreas heridas o dañadas del cerebro. Puede ser por déficit de oxígeno antes, durante o inmediatamente después del parto, por traumatismos en la infancia o en la niñez o por pequeños golpes.
Causas de distonía en el niño
Reacción a medicamentos.-Fundamentalmente a los neurolépticos que se utilizan como tranquilizantes, antidepresivos, contra los vómitos, etc. Pueden provocar una distonía aguda focal: tortícolis, apertura de la boca, desviaciones de los ojos, etc. La reacción depende de la dosis del medicamento, pero parece que interviene más la sensibilidad individual. Desaparecen en pocas horas o días si suspende el medicamento.
Anomalías en la maduración.- Normalmente benignas, son las llamadas distonías transitorias.
Trastornos metabólicos.- La distonía se asocia a otros signos como retardo mental o epilepsia. Este tipo de distonía es mucho más frecuente en el niño que en adulto. Generalmente son enfermedades graves y conlleva un elevado riesgo de que otros hijos sufran la enfermedad.
Epidemiología
Aunque antes se consideraba una enfermedad extremadamente rara, se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 habitantes; en algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.000 y 20.000 pacientes con distonía. Baja frecuencia de distonía en el continente asiático. Para todas las categorías anatómicas de distonía primaria, parece que existe una predominancia del sexo femenino.
Síntomas
Distonía de Torsión Idiopática (DTI); Distonía Generalizada
Es la forma más frecuente. La distonía de torsión en la infancia es un cuadro clínico muy poco frecuente en nuestro medio, casi excepcional. Comienza en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niñez, suele expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. Es uno de los movimientos más impactantes desde el punto de vista estético y funcional. Las posturas y movimientos anormales pueden sugerir, a veces, algún tipo de trastorno de origen psicógeno y ocasionar un auténtico peregrinaje por consultas de psicólogos y psiquiatras para descartar esta causa, provocando, además, tratamientos inadecuados.
Hay contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede ser focal o generalizada.
Se pueden asociar numerosos trastornos psicopatológicos como:
✓ Estados de ansiedad, en el que alteración del estado del ánimo, actividad incontrolada con
incremento del ritmo cardiaco, sudoración, etc.
✓ Depresión reactiva: aspecto facial pasivo, movimientos lentos e inapetencia generalizada, trastornos del sueño, disfunciones sexuales y trastornos de la conducta alimentaria, labilidad emocional, falta de control afectivo, inhibición social y pensamientos de frustración sobre su propia incapacidad para enfrentarse a situaciones sociales.
Otras distonías heredadas o Distonía Dopa-Responsiva (DDR)
Comienza en la niñez o en la vida adulta joven se acompaña de leve rigidez y torpeza que recuerda al Mal de Parkinson. Hay una característica importante: la distonía va empeorando a lo largo del día y mejora mucho después de dormir. El tratamiento con Dopa alivia totalmente los síntomas, pero debe tomarse de por vida.
Distonía Secundaria
Distonías focales
✓ Blefaroespasmo: los párpados se cierran constantemente e incluso pueden impedir que la persona vea. Se pueden afectar otros músculos de la cara, produciendo muecas u otras distorsiones faciales.
✓ Distonía cervical (tortícolis): se afectan los músculos del cuelo y los hombros.
✓ Distonía oromandibular: se afectan los músculos de la parte baja de la cara.
✓ Distonía espasmódica: afectados los músculos de la laringe y se deforma la calidad del la voz e incluso puede haber problemas para respirar.
✓ Calambre del escribiente: la mano y los músculos del antebrazo se contraen durante la escritura y se relaja en cuanto se le quita el objeto.
El estiramiento y torsión de los músculos en la distonía se deben a funciones alteradas del sistema nervioso central. Es altamente probable que la parte del cerebro involucrada en la distonía es la de los ganglios basales.
Los ganglios basales son un grupo de varias estructuras interconectadas en el centro del cerebro.
Distonía en el niño
En el 25% de los casos es un signo transitorio que cura espontáneamente, sin necesidad de tratamiento y sin dejar secuelas.
Las distonías más frecuentes son:
✓ Distonía transitoria del lactante.
✓ Tortícolis benigna del lactante
✓ Elevación ocular tónica paroxística del lactante con los ojos desviados hacia arriba, mirando al techo.
Estas distonías duran sólo unos meses, desaparecen espontáneamente y normalmente el niño se encuentra bien, por lo que normalmente los médicos y los padres prestan poca atención y es una condición poco conocida y por tanto diagnosticada.
Diagnóstico
Distonía de Torsión
Se diagnostica mediante los siguientes criterios de inclusión:
✓ Historia perinatal y desarrollo perinatal normales.
✓ Actitud distónica.
✓ Ausencia de factores exógenos (medicación).
✓ No afectación sensorial.
✓ Ausencia de problemas psicógenos de conversión.
✓ No afectación intelectual.
✓ Analítica:
o Hemograma.
o Enzimas lisosomiales.
✓ Examen ocular.
✓ TAC (tomografía axial computerizada) craneal, Resonancia Magnética, etc
En la distonía de torsión idiopática se puede realizar un análisis molecular en el caso de que exista historia familiar que permite el diagnóstico prenatal y de individuos aparentemente sanos.
Pronóstico
Cuando la enfermedad comienza en la niñez y es secundaria a una parálisis cerebral próxima al momento de nacer, tiende a permanecer estática por muchos años. Si comienza en el adulto, generalmente es una forma focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo. En la Distonía de Torsión Idiopática resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.
Tratamiento
Distonía de Torsión Idiopática
Al estar afectados prácticamente todos los músculos de cuerpo desde edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulínica por razones de toxicidad, aunque sí para alivio de ciertos síntomas. Si el cuadro comienza en la edad adulta es de menos gravedad y puede tener un tratamiento eficaz.
Los medicamentos sólo serán eficaces en el 50% de los casos y no en todos será útil la misma medicación ni a la misma dosis. La cirugía se reserva para aquellos casos en los que la medicación no da resultados y para solución de problemas concretos como la corrección de una postura anómala de una extremidad.
Son necesarios tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación, que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Cirugía
Se puede considerar cuando ya no son receptivos a otros tratamientos incluyendo inyecciones de toxina botulínica. La cirugía puede perder su afecto con el paso de los años, pero puede proporcionar algún alivio. La cirugía se utiliza para interrumpir en distintos niveles del sistema Nervioso la trayectoria responsable de los movimientos anormales. Cada paciente es único y los músculos involucrados en una misma dolencia varían de una persona a otra, por que es muy importante la evaluación preoperatorio.
Cirugía estereotáxica: las distonías focales raramente mejoran, pero se pueden obtener mejores resultados en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados.
Rehabilitación
La fisioterapia tiene un papel muy importante en la rehabilitación de estas personas. El fisioterapista es quien más se involucra con los pacientes distónicos y también quien dirige el tratamiento contra el dolor, así como a proporcionar consejos acertados sobre posturas y los ejercicios a realizar. Hay que valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinación y dependiendo del resultado se aplican diferentes técnicas:
✓ Técnica de Bobath: inhibe los esquemas de movimiento patológico.
✓ Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades
posturales.
✓ Relajación física.
La relajación se considera importantísima en el tratamiento psicoterapéutico de apoyo; la falta de control de los espasmos y movimientos distónicos hace que, en ocasiones, se pierda el control e sus emociones y su nivel de actividad aumenta produciendo un estado de ansiedad que hace difícil las relaciones interpersonales, laborales y familiares. Si la persona se encuentra relajada, el estado es más positivo tanto física como mentalmente y los síntomas distónicos decrecerán.
Ejercicios
✓ No fuerce los movimientos; estos deben realizarse de manera suave, lenta y controlada.
✓ Si al realizar un ejercicio experimenta dolor, pare y consulte con su terapeuta.
✓ Una forma magnífica de realizar ejercicio es caminar y nadar.
✓ Evite cualquier situación incómoda.
✓ Los ejercicios de elongación son muy eficaces en relajar los músculos tensos y en la prevención de pérdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los músculos debilitados.
Posturas
Los problemas posturales son frecuentes en todas las personas, al sentarnos o al estar en cualquier posición es importante la superficie que soporta nuestra cuerpo. Una mala postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Consulte con el fisioterapeuta la posibilidad de realizar cursos de educación postural.
DISTROFIA MUSCULAR
Descripción
Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
✓ Miotónica
✓ De Duchenne
✓ De Becker
✓ Del anillo óseo
✓ Facioescapulohumeral
✓ Congénita
✓ Oculofaríngea
✓ Distal
✓ De Emery-Dreifuss
La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
Causas
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.
Los genes se encuentran en el interior de las células en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del niño. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los 2 cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de los patrones de herencia:
Dominante.- En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.
Recesivo.- En la herencia autosómica recesiva, el gen normal puede suplir la función del anormal, por lo que para que se desarrolle la enfermedad es necesario que los dos pares de genes se encuentren afectados. Los padres de una persona afectada no tienen por qué tener la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el 25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores En los trastornos recesivos, un niño tiene un mayor riesgo de enfermedad si los padres tienen lazos de consaguinidad o en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.- La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres. Como el gen anormal lo aporta el cromosoma X, los hombres no lo transmiten a sus hijos sino a todas sus hijas. La presencia de un cromosoma X normal enmascara la presencia de uno anormal, por lo que las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de recibir un gen defectuoso.
Herencia dominante ligada al cromosoma X.- El gen defectuoso se manifiesta por sí mismo en las mujeres, aun en la presencia de un cromosoma X normal. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, por lo que los padres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas.
Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.
Epidemiología
Su presencia es mundial, y no hay país donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular.
Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotónica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 13 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.
Síntomas
Debilitamiento muscular.
Contracturas musculares.- Las contracturas musculares son después del debilitamiento muscular el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible.
Las contracturas se producen por:
✓ Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del muscular normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
✓ Falta de movilidad de las articulaciones.
✓ Debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve mas debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en el afectado.
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios.
Escoliosis
La escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones. En la distrofia muscular y algunos otros desordenes neuromusculares, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta, tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse.
Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardíacos
Hay dos tipos de problemas cardíacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía
Se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. La causa de esta cardiomiopatía es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma que falta en los músculos esqueléticos y que por ello hay un debilitamiento progresivo generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. También es necesaria en el músculo cardiaco y, probablemente su falta total en la DM Duchenne y parcial en la de Becker, conduce a una pérdida de células del músculo cardiaco tras el esfuerzo que supone la constante contracción del corazón para expulsar la sangre.
La cardiomiopatía se presenta normalmente de dos formas:
✓ Aumento de tamaño: las paredes del músculo cardiaco crecen de tamaño y las cámaras
principales de bombeo, los ventrículos, tienen menos espacio para contener la sangre.
✓ Dilatación: el músculo del corazón se dilata y expande; los ventrículos se hacen más espaciosos y “flácidos”.
En cualquiera de los dos casos, si el problema es muy severo se produce una insuficiencia cardiaca. La palabra insuficiencia cardiaca puede sonar a grave, y aunque lo es, no significa que el corazón se vaya a parar, sino que es una condición en que el corazón no puede satisfacer adecuadamente las necesidades de sangre y nutrientes
(oxígeno) de los tejidos. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar más lentamente con medicación y otros medios. Algunas personas con insuficiencia cardiaca severa sólo pueden sobrevivir gracias a un trasplante de corazón.
En personas que no hacen ejercicio como en el caso de muchachos mayores con Duchenne puede que los síntomas no se presenten hasta que se encuentre avanzado el proceso. En los casos donde la persona puede realizar ejercicio, siente falta de aire y fatiga (disnea) por el esfuerzo, porque los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad de sangre que demandael ejercicio. Cuando avanza la enfermedad, esta disnea se da en reposo.
Arritmia cardiaca:
Anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de los latidos del corazón. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular Miotónica y de Emery-Dreyfuss.
Diagnóstico
Historia médica y familiar.- Evidentemente, al ser una enfermedad hereditaria, son muy importantes los antecedentes familiares. Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se comprueba la fuerza de los músculos de los brazos, piernas, hombros y caderas; también los músculos faciales. Cada enfermedad neuromuscular muestra un patrón típico y específico. Un diagnóstico final está basado en gran medida en los patrones musculares detectados durante el examen clínico.
Biopsia muscular.- Se estudia un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta. La biopsia se hace sobre el tejido muscular, siendo una cirugía leve, utilizándose solo anestesia local en la mayoría de los casos, y en general no causa molestias significativas. La anestesia general esta acompañada de un número importante de riesgos.
Electromiografía Se colocan pequeños electrodos dentro de los músculos y se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo. Cuando un músculo se contrae, se produce un flujo eléctrico en el tejido muscular en respuesta a la señal eléctrica de los nervios. El patrón eléctrico de este flujo eléctrico, se conoce muy bien en un músculo sano. En el caso de la Distrofia Muscular, el tejido muscular funciona de manera anormal, por lo que el flujo eléctrico en respuesta a la señal eléctrica de los nervios será anormal, produciendo un patrón anormal de este flujo, el cual puede ser reconocido.
Análisis de sangre.- Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular. El valor de estas pruebas es enorme en las etapas iniciales de la enfermedad, incluso puede que antes de comenzar los síntomas. Una vez instaurada la enfermedad, la
masa muscular puede estar tan reducida, que los niveles de proteínas de suero en plasma estén normales: Creatina Kinasa
En general este tipo de examen genético es de uso reciente, y debido a que en sólo algunos tipos de Distrofia Muscular se conoce con seguridad la localización del gen anormal, no siempre es posible utilizarla para todos los tipos, o quizás se requieran muestra de varios familiares del afectado. Por otro lado este tipo de examen tiende a ser mucho más costoso que los anteriores, y llevar más tiempo en obtener un resultado, además no siempre se realiza en el país del afectado.
Aun a pesar de lo anterior cuando se conoce bien el gen implicado, es de gran exactitud, e incluso sirve para identificar a una persona portadora y conocer sus posibilidades de heredar la enfermedad.
Pronóstico
Se trata de enfermedades progresivas de mal pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con graves limitaciones. Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva, pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una vida relativamente normal, la muerte ocurre después de los 40 años.
Complicaciones:
✓ Deformaciones
✓ Incapacidad permanente, progresiva
✓ Disminución de la movilidad
✓ Disminución de la capacidad de cuidarse a sí mismo
✓ Deterioro mental (variable)
✓ Cardiomiopatía
✓ Insuficiencia respiratoria (puede causar la muerte)
Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
Terapia física, ocupacional y respiratoria
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas.
Tratamiento con corticoides
Varios especialista ahora son defensores del uso de corticoesteroides en DM tipo Duchenne y tipo Becker, y ocasionalmente la han tratado de usar en otras distrofias musculares. Los corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los años cincuentas y usados en una larga lista de condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se toman a largo plazo:
✓ Aumento de peso.
✓ Retención de líquidos.
✓ Elevación de la presión arterial.
✓ Cataratas.
✓ Úlcera de estómago.
✓ Destrucción ósea (osteoporosis).
✓ Alteraciones en la piel: estrías.
✓ Cambios en la personalidad.
✓ Retraso de la pubertad en el adolescente.
✓ Suprimen el sistema inmunológico y aumentan los niveles de azúcar en la sangre de manera secundaria.
Tratamiento contracturas
Tratamiento físico
Por medio de ejercicios físicos de estiramiento, especialmente diseñados para manejar las contracturas y realizados por un terapeuta físico, otra persona o el mismo afectado, se trata de lograr que los músculos y las articulaciones se mantengan lo más flexibles posible, y que por medio de los mismos también la fuerza muscular. Todo estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta físico calificado.
Implementos ortopédicos
Por medio de estos se trata de lograr que la articulación y los músculos implicados se mantengan estirados el mayor tiempo posible, previniendo la aparición y el avance de las contracturas. El implemento que se utiliza con más frecuencia son las férulas, que a modo de entablillado, actúan sobre las articulaciones de la rodilla y el tobillo manteniendo estirados los músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las férulas se recomiendan usar durante las noches, o al menos una vez al día para cumplir su objetivo.
Procedimientos quirúrgicos
Se hacen pequeñas incisiones y/o cortes en diversos tendones de los músculos, siendo realizados principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso de ciertos implementos ortopédicos para mantener la movilidad y balance de la articulación.
Tratamiento escoliosis
Mantener la capacidad de caminar y retrasar estar en posición sentada el mayor tiempo posible. Los que pueden caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar, el corsé lo hará más. Es cuando se puede plantear la operación quirúrgica.
Los niños que han perdido la capacidad de caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un soporte para la columna para retrasar el progreso del encorvamiento y puede ser la mejor solución para pode esperar a que el niño haya crecido lo suficiente para poder someterse a una operación para corregir la escoliosis y estabilizar la columna.
En atrofia muscular espinal y miopatía congénita
No se considera la cirugía en los niños pequeños, en los que el crecimiento es rápido, a no ser que la deformidad sea severa. En la niñez tardía o en la adolescencia se aconseja si el encorvamiento está aumentado y la salud del niño es buena.
DM tipo Duchenne y atrofia espinal muscular tardía.
Cuando el niño no puede mantenerse lo suficiente en pie, la escoliosis puede comenzar a progresar y volverse un problema. Diversas investigaciones han mostrado que cuando el encorvamiento alcanza una curva de 20 grados, es cuando comienza a progresar rápidamente y suele recomendarse la realización de la operación en esta etapa para prevenir el deterioramiento.Si la decisión de operar se retrasa hasta una etapa más tardía, la operación será más complicada por las dificultades relacionadas con la anestesia, con los problemas de la función pulmonar y el efecto de la anestesia en el corazón.
La decisión de sí se debe llevar a cabo la operación, solo puede hacerse por los padres de niños afectados o por el afectado con asesoría de la familia, el pediatra y el cirujano ortopédico. En la decisión debe considerarse que la operación por si misma exigirá un alto grado de destreza quirúrgica, necesitándose un equipo médico experimentado.
El perfeccionamiento de las técnicas quirúrgicas, junto a un cuidadoso monitoreo de la médula espinal, y en combinación con un anestesista experimentado, hacen que hoy en día sea recomendable la realización de correcciones quirúrgicas en deformidades de columna en niños con Distrofia Muscular tipo Duchenne.
Muchas veces le será de mucha ayuda a las familias que están considerando la cirugía de columna, contactar a otras familias que ya han pasado por la experiencia y poder discutir la situación con ellas.
Medidas preventivas
Asesoría genética en caso de antecedentes.
Rehabilitación
La rehabilitación tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, así como evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir una vida independiente y una plena integración en la sociedad.
Tiene que haber un equipo multidisciplinar con médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales, psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un tratamiento rehabilitador individualizado. El estiramiento, la corrección quirúrgica de las deformidades de la columna y de las contracturas, la utilización de soportes en las piernas, puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar y el uso funcional de las extremidades.
El debilitamiento de la musculatura esquelética es el principal problema de los afectados. Se han realizado estudios serios para analizar los efectos del ejercicio en la enfermedad y se ha comprobado que en los desórdenes neuromusculares de progresión lenta, un programa de ejercicios de resistencia moderada, donde se utiliza el 30% de la máxima fuerza isométrica, durante 12 semanas, se consigue un aumento del 4 al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso. En un programa de elevada resistencia no aumentaba de manera proporcional el beneficio y en algunas personas incluso se vio un debilitamiento por el exceso.
Teniendo en cuenta que un ejercicio excesivo en Duchenne puede ser perjudicial, hay que realizarlo con gran cautela y sentido común. El tejido muscular deficiente de la proteína distrofina es muy susceptible de sufrir daño por el ejercicio. Los pacientes que participan en un programa e ejercicios deben saber advertir los signos de debilitamiento por exceso de ejercicio: sensación de debilidad antes de los 30 minutos de comenzar, excesivo dolor muscular tras 24 o 48 horas, calambres musculares, pesadez en las extremidades y la falta de aire.
De todas maneras, un ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar, la bicicleta estática, mejora la capacidad cardiovascular e incrementa la eficacia de la actividad muscular, con lo que se combate la fatiga física. El ejercicio aeróbico no sólo mejora la función física, sino que también mejora el estado de ánimo, ayuda a mantener un peso corporal ideal y la tolerancia al dolor.
Aunque hay cierta variabilidad, el desarrollo de contracturas en las articulaciones y de escoliosis es importante.
Las contracturas parece que esta en relación con una prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose habitualmente después de empezar a utilizar la silla de ruedas. El uso continuado de silla de ruedas y la falta de soportar peso en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas. Las contracturas en las extremidades superiores se pueden dar en pacientes con capacidad de caminar. Un estiramiento estático moderado y el uso de férulas podrían aminorar la progresión de las contracturas, pero necesita un estudio en profundidad.
Los métodos ortopédicos para controlar las contracturas permiten al paciente sostenerse en pie, pero parece que lo que más inhibe el poder andar es la debilidad, no la contractura, según algunos estudios.
ESPINA BÍFIDA
Descripción
La espina bífida es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente. También es muy fácil de prevenir. Hay mayor número de afectados por este problema que por distrofia muscular, esclerosis múltiple y fibrosis quística juntos. La Espina Bífida (mielomeningocele) es un defecto de nacimiento de la columna vertebral que se presenta como consecuencia de un fallo en el cierre del tubo neural durante el primer mes de gestación.
La médula espinal no se desarrolla con normalidad, teniendo como consecuencia diferentes grados de lesión en la médula espinal y el sistema nervioso. Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé. Este defecto de nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de liquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.
Causa
La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad. Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales:
✓ Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes).
✓ Antecedentes de aborto anterior.
✓ Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
✓ Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
Sintomatología
Los niños con espina bífida tienen diferentes grados de afectación que hace varíen los problemas neurológicos o los síntomas. El nivel de importancia de los problemas que el niño puede experimentar se relaciona directamente con el nivel del defecto de la médula espinal. Generalmente, cuanto más alto es el nivel del defecto de los nervios del tubo, más importantes son los problemas que el niño puede tener. Además de hidrocefalia, los niños pueden tener dificultades a nivel intestinal y de vejiga, serias dificultades en el movimiento o debilidad en las piernas. La mayoría de los niños tienen índices de inteligencia normales, pero muchos tienen grados leves de problemas de aprendizaje.
Hay varios tipos de padecimiento, desde la inofensiva espina bífida oculta que puede nunca ser detectada, hasta formas incapacitantes que ponen en peligro la vida.
Espina bífida oculta
Parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que la padecen. Mucha gente tiene esta condición. Un examen sugirió que la proporción podría ser de una de cada 10 de la población. La mayoría de ellos no tendrá ningún síntoma o problema.
Las mujeres con espina bífida oculta deben solicitar de su doctor una dosificación más elevada de ácido fólico cuando planifiquen un embarazo, para reducir el riesgo que pueda tener su bebé de resultar afectado.
Lipomeningocele
Es un tumor de grasa cubierto de piel ubicado en la médula lumbo-sacra. Debido a la relación con el tejido nervioso, los niños con esta afectación a menudo tienen problemas con el control urinario y la función músculo- esquelética de las extremidades inferiores. Hay dos formas:
Meningocele
En esta forma, el saco contiene las meninges y el líquido cerebroespinal. Este líquido baña y protege el cerebro y la médula espinal. Los nervios generalmente no se dañan y pueden funcionar con relativa normalidad, por lo tanto es poco frecuente que se de una incapacidad. Ésta es la forma menos común.
Mielomeningocele (meningomielocele)
Es la forma de presentación más importante y más común de las dos formas de espina bífida. Aquí el quiste contiene no solamente meninges y el líquido cerebroespinal sino también los nervios y parte de la médula espinal. Se daña o no se desarrolla correctamente la médula espinal. Como consecuencia, hay siempre cierta parálisis y pérdida de sensación por debajo de la región dañada. El nivel de incapacidad depende mucho en donde está el daño. Mucha gente con esta forma de la enfermedad tiene problemas intestinales y de la vejiga debido a daño en los nervios que van al intestino o a la vejiga. Normalmente se acompaña de hidrocefalia.
Encefalocele
Encefalocele es un defecto del tubo neural causado por la herniación del cerebro (cerebelo) y meninges (Encefalocele o meningoencefalocele) a través de un defecto en el cráneo. El encefalocele ocurre en 1 por 5000 a 10000 nacidos. El encefalocele ocurre debido a un defecto congénito en el cráneo.
Aunque cada bebé puede experimentar diferentes síntomas, los más comunes son:
✓ Aspecto anormal de la parte posterior del bebé, variando de un pequeño remiendo con pelo o un hoyuelo o una marca de nacimiento, a un saco (especie de saliente) que se encuentra a lo largo del área de la espina dorsal.
✓ Problemas intestinales y de la vejiga (estreñimiento, incontinencia).
✓ Pérdida de sensibilidad por debajo del área de la lesión, especialmente en los bebés afectados con un meningocele o un mielomeningocele
✓ Incapacidad de mover las piernas (parálisis).
El bebé puede también tener otros problemas relacionados con espina bífida como:
✓ Hidrocefalia (líquido a presión en el cerebro); ocurre en cerca del 80 al 90 por ciento de los casos).
✓ Problemas cardiacos.
✓ Problemas ortopédicos (del hueso).
✓ Nivel de inteligencia por debajo de la normalidad.
El caso más frecuente de espina bífida es el mielomeningocele. El defecto, ya sea expuesto o cubierto, debe ser corregido quirúrgicamente en los primeros días de vida para evitar complicaciones como infecciones en el sistema nervioso.
El 80% de los casos de mielomeningocele presentan hidrocefalia, problema que debe ser corregido inmediatamente con la colocación de una válvula que drenará el exceso de líquido céfalo-raquídeo para evitar el daño cerebral.
El mielomeningocele también acarrea problemas de vejiga e intestino, ya que las terminaciones nerviosas que van a la vejiga no se forman normalmente. Estos pacientes presentan incontinencia urinaria. Debido a la malformación de la médula, los nervios que llegan a los miembros inferiores se encuentran dañados. La incapacidad resultante es proporcional al nivel de este defecto. Si el nivel es bajo (lumbo-sacro), los pacientes pueden llegar a tener una movilidad sin demasiados problemas con la ayuda de aparatos ortopédicos, pero si el nivel es alto (torácico-dorsal), lo más probable es que el paciente no pueda caminar por sí mismo.
Diagnóstico
Las pruebas diagnósticas se pueden realizar durante el embarazo para evaluar al feto. Las pruebas que se realizan son las siguientes:
✓ Analítica de sangre: Se recomienda realizar un análisis de sangre a todas las embarazadas entre la semana 15 y 20 del embarazo. Este análisis de sangre debe medir los niveles de Alfacetoproteína y otros marcadores bioquímicos para comprobar el riesgo de padecer la enfermedad. La alfa cetoproteína es una proteína producida normalmente por el feto que atraviesa la placenta y la encontramos en la sangre materna. Si el feto tiene un problema en el cierre del tubo neural, los niveles de esta proteína se encuentran elevados. No es una prueba excluyente, pero determina qué embarazo es de mayor riesgo y hay que realizar pruebas adicionales.
✓ Ecografía prenatal: es una técnica de diagnóstico de proyección de imágenes que utiliza ondas acústicas de alta frecuencia. La ecografía puede detectar un fallo en el cierre del tubo
neural.
✓ Amniocentesis: este procedimiento diagnóstico consiste en introducir una aguja larga y fina a través del abdomen de la madre para conseguir una pequeña muestra de líquido amniótico para su examen.
Pronóstico
Hasta hace poco, los niños que nacían con mielomeningocele morían poco después de su nacimiento. Debido a determinadas técnicas quirúrgicas, hoy podemos esperar que el 85% ó 90% de los niños afectados puedan sobrevivir. Las personas con espina bífida y/o hidrocefalia ahora pueden ver el futuro con más oportunidades que nunca, sobre todo en lo relacionado con la identificación de las causas de la enfermedad y el desarrollo de una mayor conciencia de las necesidades de los pacientes y su familia por parte de la sociedad. Con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo más alentador. Un niño con discapacidad es primero un niño, con las mismas necesidades, deseos y pensamientos que los otros niños. Él desea ser aceptado, incluido en todas las actividades y tener amigos. No busca lástima ni ser diferente. Con el tratamiento adecuado, la capacidad mental del niño y su vida son similares a las de otros miembros de la familia. La atención médica inmediata y el tratamiento continuo, son importantes para que la mayoría de los bebés con espina bífida y/o hidrocefalia puedan llegar a tener una vida normal y oportunidad de convertirse en miembros productivos de la sociedad.
Tratamiento
No hay un tratamiento curativo específico para la espina bífida.
El primer paso en un niño con espina bífida es la corrección quirúrgica de la lesión. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta.
Si el niño padece también de hidrocefalia, ésta hay que corregirla inmediatamente. La meta fundamental del tratamiento es la prevención de infecciones y preservar la médula y los nervios de agresiones externas. Las medidas que adoptará su médico estarán basadas en:
✓ Edad gestacional de su bebé, grado de salud general e historial médico.
✓ Grado y tipo de espina bífida.
✓ Tolerancia del bebé ante medicaciones específicas, procedimientos o terapias.
✓ Su opinión.
En muchas ocasiones se practica cesárea para disminuir el riesgo de daño al bebé.
Los bebés nacidos con un meningocele o un mielomeningocele requieren generalmente cuidados en la Unidad de cuidados intensivos neonatal para su evaluación y el tratamiento quirúrgico necesario. La cirugía puede suponer una ayuda pero no puede restaurar la función o la sensibilidad.
La cirugía puede ser necesaria para:
✓ Reparar y cerrar la lesión.
✓ Tratamiento de la hidrocefalia.
✓ Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pie, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser más susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos más débiles.
✓ Problemas intestinales y de vejiga.
Después de la cirugía es necesaria la práctica de ciertos cuidados:
✓ Examen cuidadoso de la piel, especialmente las zonas de contacto como los codos, nalgas, parte posterior de los muslos, talón y áreas del pie. Las recomendaciones incluyen el cambio frecuente de posición.
✓ Cuidados especiales por la incontinencia urinaria y la función intestinal.
✓ Vigilancia estrecha sobre la nutrición del bebé.
✓ Estimular la actividad y la movilidad para un crecimiento y desarrollo apropiados para su edad.
No todos los bebes requerirán tratamiento quirúrgico y los cuidados pueden ser:
✓ Rehabilitación, colocación de prótesis que ayuden al niño a sentarse, etc.
✓ Aparatos que previenen deformidades o que sirven de protección.
✓ Medicación.
Los bebes con espina bífida tienen un alto riesgo de desarrollar alergia al látex. Los equipos sanitarios tomarán las precauciones necesarias para evitar en lo posible este problema. Consulte sobre productos que no contengan látex para su hijo.
Muchos niños con mielomeningocele necesitan entrenamiento para el control de la incontinencia. Algunos requieren un catéter, o un tubo que se introduce por el extremo inferior de la uretra a la vejiga, para permitir que la orina fluya libremente por el tubo y el chorro de la orina pueda dirigirse a un recipiente.
Como la espina bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia.
La complejidad del problema no se entiende inmediatamente después del nacimiento sino que se revela según el niño va creciendo y desarrollándose.
Prevención
Para prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.
A pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de esta vitamina sólo de la dieta. Toda mujer debería consumir 400 microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres no aporta en ningún caso más de 200 microgramos. Por eso se recomienda el uso diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de ácido fólico en su forma sintética. La forma sintética del ácido fólico es además más sencilla de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma natural.
El Instituto Médico (The Institute of Medicine) recomienda que la mujer aumente su consumo de ácido fólico sintético a 600 microgramos por día una vez que haya quedado embarazada. Los estudios han demostrado quela ingestión de una dosis mayor de ácido fólico por día durante el mes previo y los primeros meses de gestación, puede reducir el riesgo de que un feto sufra NTDs (Defectos del tubo neural) en un 70%. De todos modos, es importante que el consumo diario de ácido fólico por parte de la mujer no supere los 1000 microgramos diariamente.
Rehabilitación
Básicamente, el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende el desarrollo mental y social del niño.
Capacidad del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas (superiores a L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha. Este tipo de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis, etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor corto. Los pacientes con lesiones de L3 (es decir con afectación del cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener la marcha aunque sea solamente domiciliaria.
Los niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su intestino y su vejiga.
Incapacidades físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño.
Para promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado. Algunos niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar considerablemente a prepararlos para la escuela. Para ayudar a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea posible. Algunas veces es de gran ayuda hacer una valoración psicológica, la cual definirá la inteligencia del niño, sus niveles de capacidad escolar (leer, escribir, etc.) y sus habilidades básicas de aprendizaje (percepción visual, habilidades receptivas y expresivas del lenguaje).
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (HUESOS DE CRISTAL)
Descripción
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
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La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Causas
La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de “mala calidad”, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida. La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea. Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso “domina” al gen normal.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
1. El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.
2. Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sólo
(serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni enfermos.
La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en el caso de la OI.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:
✓ Herencia directa de un padre.- Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
✓ Nueva mutación dominante.- Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.
✓ Mosaico.- En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado. Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado.
Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal. Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas
Las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI.
Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millon de personas con OI en el mundo.
No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
Sintomatología
Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.
Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.
✓ Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
✓ Estatura normal o cercana a la normalidad.
✓ Tono muscular bajo.
✓ La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
✓ Cara triangular.
✓ Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
✓ No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
✓ En ocasiones los dientes son frágiles.
✓ Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
✓ La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma más severa.
Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
✓ Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
✓ Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
✓ El colágeno está mal formado.
4 Tipo III
Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
✓ Baja estatura.
✓ La esclerótica tiene un tinte azulado.
✓ Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
✓ Caja torácica en forma de barril.
✓ Cara triangular.
✓ Curvatura anormal de la columna vertebral.
✓ Posibles problemas respiratorios.
✓ Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
✓ Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
✓ Posibilidad de pérdida del oído.
✓ El colágeno está formado deficientemente.
Tipo IV
En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.
✓ Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
✓ Estatura más baja que la media.
✓ La esclerótica suele ser blanca.
✓ Ligera deformidad de los huesos.
✓ Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
✓ Caja torácica en forma de barril.
✓ Cara triangular.
✓ Con frecuencia los dientes son más frágiles.
✓ Pude haber pérdida del oído.
✓ El colágeno se forma de manera incorrecta.
Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma; puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura. Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.
Aproximadamente el 50% de los pacientes con OI tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración. El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados suelen gastarse más rápidamente por lo que es importante visitar al dentista con la salida del primer diente y él analizará la necesidad de tratamiento (sellado para evitar desgaste, etc.).
Sentido del oído
La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.
Hay tres tipos principales del alteración:
1. Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.
2. Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
3. Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.
La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).
Los síntomas que podemos encontrar son:
✓ Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
✓ Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
✓ Dificultad para entender por teléfono.
✓ Volumen excesivo de la televisión o la radio.
✓ Sensación de entorno ruidoso.
Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión. Si usted o un miembro de su familia experimenta una pérdida de oído busque ayuda; hay muchos dispositivos de ayuda que pueden serle de gran utilidad; hay organizaciones que pueden ayudarle a encontrar los dispositivos y servicios disponibles.
Diagnóstico
En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%. Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método utilizado para medir la masa ósea es el DEXA. La densitometría ósea no proporciona un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y familiar puede ayudar bastante.
La densidad del hueso puede ser normal en las personas con poca afectación. La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan. Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades esqueléticas (curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresión en vértebras o el metal ortopédico) o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiación es sumamente baja (el 10% de una radiografía de tórax). Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o la medicación. En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la enfermedad muy difícil. En muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles a rayos x inmediatamente después de la lesión, y se hacen visibles cuando se forma el callo de fractura una o dos semanas más tarde.
Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser revisados sistemáticamente por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado por un audiólogo, a ser posible con experiencia en tratar a niños. En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías. En muchas ocasiones usted querrá estar presente cuando a su hijo le realicen la prueba, porque sabe mejor que nadie como manejarle; algunos técnicos no entienden esta necesidad o preferencia y tendrá que instruirles sobre la enfermedad que sufre su hijo. Pida siempre un delantal de plomo para protegerse y un escudo de plomo para proteger los órganos reproductivos de su hijo.
Diagnóstico de la pérdida de oído:
Todo niño con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído, debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados.
Atención a los zumbidos de oídos.
Diagnóstico Prenatal:
Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden.
Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.
Las pruebas que se realizan son:
✓ Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El
doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.
✓ Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
✓ Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.
Pronóstico
Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronóstico para una persona con OI varía dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos. A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
Las formas más severas de OI son las causadas por mutación genética que provoca una mala estructura del colágeno. Un avance fundamental en el tratamiento de la OI será el modo de prevenir la formación de fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sería el tipo I, que tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el siguiente paso sería estimular la producción de fibra colágena en estos pacientes.
Tratamiento
No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.
El tratamiento va dirigido a:
✓ La prevención y control de los síntomas.
✓ Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
✓ Desarrollar una masa ósea óptima.
✓ Suficiente fuerza muscular.
El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia®) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso. De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días seguidos.
En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen y que son más fáciles de colocar (Rodding). Todos los niños necesitan de un médico que se ocupe de ellos y estas necesidades las puede cubrir su médico pedíatra o su médico de familia, que en muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser consultados por los padres o niños en
cualquier momento y situación. Además de un médico de atención primaria, un niño con OI necesita de un especialista para dar solución a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopédico, un genetista o un endocrinólogo, dependiendo de la situación.
Todos los niños con OI deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un médico general, un ortopeda o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinará las necesidades y prescribirá los dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y con las mínimas limitaciones. Como hemos comentado, existe un procedimiento quirúrgico llamado “rodding”, que se utiliza con frecuencia en estos pacientes. Consiste en insertar barras metálicas en los huesos largos del cuerpo para reforzarlos y prevenir y/o corregir las deformidades. Esta cirugía suele restringirse a niños con enfermedad de moderada a severa y cuando tiene fracturas repetidas de uno o más huesos largos del cuerpo.
Los niños con dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles, decolorados) necesitan un dentista pediátrico para evaluar la posibilidad de una ortodoncia, etc.
Dolor:
En las personas con OI el dolor asociado a las fracturas múltiples puede conducir a un sufrimiento excesivo y convertirse en una condición crónica. El dolor puede impedir a la persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y está determinada por muchos factores. La depresión puede aumentar la percepción ante el dolor; es más fácil prevenir el dolor que tratarlo después de instaurado. El dolor agudo se caracteriza por su corta duración, no alterar demasiado la capacidad funcional y normalmente la resolución es factible.
El dolor crónico dura más tiempo del esperado para la curación del problema e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos dañados ya están reparados, pero el dolor continua por la tensión muscular, la rigidez, la debilidad o por espasmos musculares. Independientemente de la causa del dolor crónico, siempre se dan sentimientos de frustración, cólera y miedo ante la posibilidad de un dolor mayor. El dolor crónico puede
disminuir la calidad de vida de una persona psicológicamente, físicamente y socialmente y ser la causa más frecuente de sufrimiento.
Estrategias ante el dolor:
Métodos físicos
Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crónico. Las compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del área afectada. El frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de 15 a 20 minutos sobre el área dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de frío o calor y la piel para protegerla..
Estimulación eléctrica transcutánea del nervio: es un dispositivo que envía impulsos eléctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las señales del dolor. Se colocan dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar varias horas.
Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el músculo, mejorar su resistencia y ayudar al individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida. El ejercicio eleva el nivel de endorfinas (analgésicos naturales producidos
por el cerebro), y puede aliviar el dolor. El fisioterapeuta puede enseñar las posturas y los movimientos más adecuados para reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.
Acupuntura y Acuapresión: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan en el cuerpo en zonas específicas que estimulan a los nervios para que el cerebro libere endorfinas. La Acuapresión es la presión directa sobre la zona dolorosa y puede ser auto administrada tras una instrucción dada por un profesional cualificado.
Masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a la zona proporcionando mayor calor.
Métodos psicológicos
Relajación: concentración y respiración profunda para liberar la tensión de los músculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajación implica mucho entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas máquinas especiales que ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del corazón o la tensión muscular.
Imágenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor. Las técnicas de distracción concentran la atención de la persona lejos de imágenes negativas dolorosas y la acercan a pensamientos más positivos. Esta técnica se puede realizar viendo la televisión, una película, la lectura de un libro, escuchando música, etc.
Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta post hipnótica que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a realizar una auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. La auto hipnosis es una forma de relajación.
Terapia psicológica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos de depresión, frustración y cólera que a menudo acompañan al dolor crónico.
Medicaciones
Debería ser administrada antes que el dolor se instaure o antes de que éste empeore. Administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar dolorosa, como ejercicios de respiración profunda.
Calmantes sin receta médica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sódico o paracetamol pueden ser eficaces para aliviar el dolor. Aunque son relativamente seguras pueden causar efectos secundarios, como trastornos digestivos y complicaciones por una medicación excesiva o muy prolongada en el tiempo.
Antiinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de moderado a intenso. Bloquean la inflamación y el dolor. Existen muchas marcas comerciales en el mercado y muchas sustancias diferentes con la misma función . No siempre el más potente es el más eficaz, pues hay una gran variabilidad personal, por lo que se recomienda probar varios para “dar” con el más idóneo.
Calmantes tópicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada.
Narcóticos: son poderosos analgésicos derivados del opio. Cambian la percepción del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilación mental y sueño profundo. Pueden causar náuseas, letargo y estreñimiento. Las personas deben ser extremadamente cuidadosas con el empleo de estas sustancias.
Antidepresivos: las personas que sufren dolor crónico sufren con frecuencia de depresión. Hay varios estudios que demuestran que la medicación antidepresiva no sólo alivia la depresión sino también la percepción del dolor. De todas formas, son necesarios más estudios que confirmen estos hechos.
Bloqueo nervioso: el médico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses, según las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona.
El control del dolor a menudo requiere un tratamiento multidisciplinario que implica a especialistas en medicina, la psicología y la rehabilitación.
Fracturas
Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatólogo de forma inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a él cuanto antes.
No siempre es posible recibir asistencia médica urgente, por la distancia o cualquier otra circunstancia. En estos casos es útil:
Fractura del fémur (hueso del muslo)
Hay dos métodos que pueden ser eficaces:
✓ La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una toalla pequeña entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda elástica.
✓ Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del niño entre la cadera y la rodilla; forrar la cartulina con una tela fina y el conjunto con una venda elástica. Es mejor realizar la operación entre dos personas. Comprobar el posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulación de la sangre por tener demasiado apretada la venda.
Fractura de húmero (hueso del brazo)
Ponga al niño una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el cuerpo limitando el movimiento; póngale otra camisa encima sin introducir el brazo afectado.
Fractura de cúbito y radio (huesos del antebrazo)
Coloque una revista alrededor del antebrazo (del codo a la muñeca), a continuación una toalla y alrededor una venda elástica.
Cuando a su hijo le pongan una escayola hay que tener una serie de precauciones:
Cuidados de la escayola o de la inmovilización.
El conocimiento de los diferentes métodos que se utilizan para inmovilizar una fractura, así como las técnicas apropiadas para el cuidado del “molde”, les permitirá jugar un papel más activo en su recuperación.
Los tipos de inmovilización más utilizados son:
✓ Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economía y por su flexibilidad. Se usa durante la etapa aguda del proceso de curación de la fractura.
✓ Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y más resistente al agua que el yeso, si se moja no
cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e irrita la piel.
✓ Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE - TEX®, la persona puede realizar
actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningún procedimiento de secado.
✓ Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posición el hueso o la articulación. Las tablillas se fijan mediante vendas elásticas.
✓ La inmovilización debe permanecer el mínimo tiempo posible.
Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio seca más rápidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se amolda peor al miembro. Algunas recomendaciones:
✓ Siga las instrucciones de su médico con respecto a la actividad física.
✓ No la moje.
✓ Procure que no entre suciedad en el interior.
✓ No utilice ningún objeto punzante para aliviar el picor; puede causar heridas en la piel e infecciones.
✓ Frote con alcohol la zona de la piel en contacto con el borde de la escayola (4 veces al día la primera semana).
✓ Eleve la extremidad durante los primeros días, ya que disminuye la inflamación. También puede ser útil aplicar compresas con hielo en la zona afectada.
✓ Inspeccione el molde a diario y póngase en contacto con su médico ante cualquier problema: excesiva presión, frío o entumecimiento, piel en contacto con el molde blanquecina o azulada, olor extraño proveniente del molde, dolor, cosquilleo o entumecimiento.
✓ No intente quitar la inmovilización.
Uno de los mayores problemas, en el caso de inmovilización de la pierna, es que la orina moje la escayola; además de la humedad, que nunca es aconsejable, se une el olor, que es dificilísimo de quitar. Puede colocar un pañal especial que se introduce dos o tres dedos en la escayola; otra posibilidad es colocar un plástico alrededor del borde de la escayola en contacto con la zona pubiana.
Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es más frágil.
La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan, caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.
Es conveniente consultar con su médico y fisioterapeuta sobre el ejercicio más conveniente para usted.
También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.
Tratamiento de la pérdida de oído
Cirugía
Las personas con pérdida de oído de tipo conductora, que sea severa y progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirugía: estapedectomía: se reemplaza el yunque por una prótesis que permite la transmisión normal
de las ondas sonoras al oído interno. Esta operación no debe ser considerada de rutina en los pacientes con OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del láser para realizar la operación ha mejorado considerablemente el éxito de la operación. Hay muchas cuestiones pre y postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen candidato para la cirugía. En general, es conveniente que el paciente acuda a un centro especializado con gran experiencia en estapedectomía.
Audífonos
Aunque los audífonos no curan la pérdida del oído, si pueden proporcionar la amplificación necesaria para tener una audición normal.
Medidas Preventivas
Debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. Consulte con su médico anticipadamente qué medidas debe tomar. Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún momento de sus vidas: la osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el resto de la población.
Reducir al mínimo la pérdida de hueso
La inmovilización en un factor de riesgo crítico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esqueléticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isométrico, levantamiento de pesos, paseos, etc.
Eliminar otros factores de riesgo de padecer osteoporosis como pueden ser el tabaco, el consumo excesivo de alcohol y el empleo prolongado de determinadas medicaciones.
Las mujeres que se encuentren en la menopausia deben consultar con su médico la conveniencia de administrar suplementos de estrógenos para prevenir la pérdida ósea que se da en este periodo de la vida.
Recientemente, varios tipos de bisfosfonatos se han venido utilizando para tratar de aumentar la masa de hueso, con resultados aparentemente buenos, pero todavía es demasiado pronto para sacar conclusiones definitivas.
Rehabilitación
Para poder proporcionar un cuidado óptimo, el médico necesita de ciertos requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una historia médica exhaustiva: fechas de vacunaciones, fracturas, cirugías y otros procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos.
Así mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su médico para mantener una relación adecuada:
✓ Información puntual.
✓ Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su hijo y el médico debe respetarlo.
En muchas ocasiones, la preocupación de los padres hace que estén sumamente informados sobre los avances médicos y los médicos deben darles crédito. Además, los niños también deben participar en su propio cuidado y en las discusiones médicas. El médico debe estar dispuesto a participar en esta sociedad formada por él mismo junto con el paciente, los padres y otros profesionales de la salud que serán requeridos puntualmente.
Una de las maneras para que el niño pueda alcanzar independencia y confianza es aumentando su movilidad.
Existen muchos artículos disponibles para proporcionar mayor movilidad a estos niños, dependiendo de la severidad de la enfermedad, la fuerza muscular del niño; déjese aconsejar por su médico, terapeuta físico y ocupacional.
Puede optar, dependiendo de lo comentado, por monopatines especiales en los que el niño apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas. Otro artículo puede ser el triciclo, también adaptado a sus características, con cinturón de seguridad, tacos de madera en los pedales en caso de corta estatura y apoyo en la espalda para garantizar su estabilidad.
Con respecto a las sillas de ruedas, hay muchos modelos disponibles. Desde manuales a eléctricas. Las eléctricas tienen la ventaja de la comodidad y mayor movilidad pero hay una mayor pérdida de masa muscular; analice todas las ventajas e inconvenientes.
La inmovilidad debido a la fractura, o simplemente por miedo a una nueva fractura, puede causar una osteoporosis adicional, con aumento de la fragilidad del hueso, y el músculo debilitado, aumentando las posibilidades de nuevas fracturas. Por lo tanto, es recomendable reforzar el músculo cuanto antes; nunca intente limitar el movimiento espontáneo de su hijo, porque cualquier actividad ayudará a reforzar el hueso y el músculo. En cuanto tenga autorización de su médico es importante comenzar con ejercicios de peso y natación, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en los brazos, paseo siempre que sea posible. La natación es un ejercicio sumamente sano y libre de lesiones para los niños con OI.
Cuando considere que su hijo ya comienza a ponerse en pie plantéese la posibilidad de ayudarle con andadores.
Al principio cualquier mueble fijo le bastará para sujetarse. Los andadores con abrazaderas mantienen al niño en una posición derecha permanente, refuerza los huesos del niño y posiblemente ayude para su crecimiento.
El poder dar un paseo es un objetivo para muchos padres y niños; es muy difícil predecir si será posible realizarlo. Muchas personas con OI son capaces de dar un paseo solos, otros se desplazan en silla de ruedas hasta un lugar adecuado para poder dar un corto paseo y en otros casos, después de utilizar andadores, sometidos a intervenciones quirúrgicas y fisioterapia, son incapaces de andar. Siempre hay que proceder como si pudiera andar, hay que tener fe en el niño y permitir que corra los riesgos necesarios para poder alcanzar la máxima movilidad posible.
Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una vida normal y satisfactoria.
PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL
Definición
Son muchas las definiciones que existen sobre el término de parálisis cerebral, pero cualquiera que ésta sea, deben tener en cuenta los siguientes criterios:
✓ Conjunto de trastornos crónicos.
✓ Debida a un defecto o lesión del cerebro inmaduro, presente desde los primeros días de la gestación hasta los 3 a 5 años de vida.
✓ Que se manifiesta con alteraciones del tono, el movimiento y la postura.
✓ Trastorno no progresivo pero que puede modificarse con la edad y el tratamiento.
✓ Puede acompañarse de trastornos asociados de la cognición, comunicación, sensoriales y crisis convulsivas.
La parálisis cerebral es un término de conveniencia, aplicado a un grupo de trastornos motores que se definen por su descripción clínica, no es un diagnóstico. La etiología, los aspectos clínicos y la gravedad de la parálisis cerebral son variables. Hay, sin embargo, buenas razones prácticas para agrupar juntas estas condiciones, en el entendido de que cuando se hace un diagnóstico de parálisis cerebral, éste debe clasificarse según el tipo, la gravedad y también por las condiciones asociadas. Mientras que el término "parálisis cerebral" como un diagnóstico de egreso hospitalario nos dice poca cosa, una lista secuencial como "parálisis cerebral, diplejía espástica, moderada, con inteligencia normal, sin convulsiones, debida a prematurez", se vuelve clara y útil.
Incidencia
Es importante señalar que ocupa el primer lugar de los problemas discapacitantes de la infancia.
Etiología
No existe una causa directa de PCI, su causa se considera multifactorial, existen factores de riesgo biológico y ambiental que pueden sumarse para provocarla.
✓ Predisposición al aborto
✓ Factor RH
✓ Trastornos del metabolismo
✓ Edad e intoxicaciones maternas.
Perinatales:
1. Mecánica:
a. Parto prolongado
b. Factores mecánicos sobre todo del tipo de parto (compresión de cabeza
2. Anoxia perinatal:
a. Durante el curso del parto
2 b. Uso inadecuado de analgésicos
c. Parto prolongado
d. Obstrucción mecánica respiratorio
e. Placenta previa o desprendimiento
f. Bajo peso al nacer
g. Ictericia, etc.
Postnatales:
1. Traumatismo craneoencefálico
2. Infecciones del Sistema Nervioso Central principalmente
3. Intoxicaciones o accidentes por narcóticos
4. Accidente vascular cerebral
5. Anoxias
6. Deshidratación
7. Trastornos metabólicos.
Fisiopatología de la Parálisis Cerebral Infantil
Se produce por lesión de las neuronas localizadas a nivel de la corteza cerebral, ganglios basales y cerebelo, principalmente, dando como resultado:
1. Disminución del umbral de la descarga de potenciales de acción de todo o nada de las neuronas motoras inferiores debido a la ausencia de inhibición central.
2. Pérdida de la inhibición recíproca central de las motoneuronas inferiores durante los movimientos y posturas.
3. Disminución de la inhibición presináptica que la estimulación de los receptores de las fibras ejercen sobre las motoneuronas inferiores homónimas.
4. Disminución de la inhibición sináptica que la estimulación de los receptores 1b ejerce sobre las motoneuronas homónimas y
5. Paresia y falta de control de los músculos voluntarios.
Resultando en posturas antigravitatorios anormales, persistencia de los reflejos primitivos, aumento del tono postural y de los reflejos de estiramientos pasivos.
Diagnóstico de la Parálisis Cerebral Infantil
El diagnóstico se realiza a través de una historia clínica completa, el antecedente de factores de riesgo y su correlación con las alteraciones en los patrones de movimiento y postura, así como la presencia de alteraciones asociadas. Es necesario el auxilio de diferentes estudios de laboratorio y gabinete para descartar síndromes genéticos, alteraciones metabólicas, padecimientos degenerativos, congénitos, etc. El diagnóstico de PCI, se realiza en la mayoría de los casos en niños mayores de 12 meses, de acuerdo a los criterios de Levine:
Criterios diagnósticos:
1. Patrones de postura y movimientos anormales.
2. Anormalidades en los patrones de movimiento orales.
3. Estrabismo
4. Alteraciones en el tono muscular.
5. Inicio y evolución de las reacciones posturales.
6. Alteración en los reflejos.
Si se encuentran presentes 4 o más de estos criterios se establece el diagnóstico de PCI, si el padecimiento no es progresivo.
Detección Temprana
Existen signos y síntomas que se presentan en el menor, poco después de haber sufrido factores de riesgo, estos datos son de gran utilidad para iniciar un tratamiento, previo a la aparición de una Parálisis Cerebral
Infantil, su detección cobra una gran importancia. Así la detección del daño neurológico en etapas tempranas se ha convertido en una tarea preventiva y social, cuyo propósito, es la detección de signos de alarma de agresión al sistema nervioso central, con el objeto de establecer un manejo adecuado y prevenir en la medida de lo posible, alteraciones de la capacidad del individuo para adaptarse a su medio ambiente, y en términos generales la presencia de secuelas neuropsicológicas.
Diagnóstico de la Parálisis Cerebral Infantil
Es importante para el establecimiento del diagnóstico, tomar en cuenta la distribución de la afectación motora y el tipo de síndrome neurológico manifiesto de acuerdo a la clasificación fisiológica que se describe a continuación.
Clasificación Fisiológica
1. Espasticidad 70 – 80 %
✓ Representa el 75% del total de los pacientes con Parálisis Cerebral Infantil
✓ Compromiso de la corteza motora (vía piramidal)
✓ Hiperreflexia
✓ Reflejos Patológicos
✓ Persistencia de reflejos primitivos
✓ Extremidades pélvicas en tijera
✓ Contracturas y deformidades
2. Discinética 10 – 15 %
✓ Se encuentra asociado con hiperbilirrubinemia
✓ La lesión se encuentra a nivel de los ganglios basales y tálamo
✓ Patrones de movimiento anormales
✓ Regulación anormal del tono, postura, coordinación
✓ Atetosis, corea, coreoatetósicos o movimientos distónicos
✓ Trastornos del lenguaje
✓ Tono muscular es normal durante el sueño
✓ La inteligencia es normal en el 78% de los pacientes con PCI atetoide
✓ Alta incidencia en trastornos neurosensoriales
3. Atáxica < 15 %
✓ Lesión a nivel del cerebelo
✓ Alteraciones en el equilibrio
✓ Hipotonia
✓ Disminución de la sensibilidad
✓ Reflejos osteotendinosos disminuídos
4. Mixta < 5 %
Presentación topográfica:
*Cuadriplejía o cuadriparesia (10 – 15%)
✓ Aproximadamente el 50% de los casos son de origen prenatal, 30% perinatal y el 20% son postnatales
✓ Se presentan en dos estudios de imagen de cavitaciones, comunicación interventricular, múltiples lesiones quísticas y de la materia gris atrofia caortical difusa e hidrocefalos
✓ Se asocia historia previa de asfixia perinatal
✓ La leucomalacia periventricular se presenta en un alto porcentaje en los prematuros
*Hemiplejía o hemiparesia Espástica (20 – 30 %)
✓ 70 – 90 % son congénitas
✓ 10 – 30 % son adquiridas (vascular, inflamatorio y traumática)
✓ La lesión del cerebro, el territorio vascular más comúnmente afectado es el de la arteria cerebral media
✓ El lado izquierdo es el más frecuentemente afectado
✓ En los prematuros se puede presentar una leucomalacia asimétrica periventricular
*Diplejía espástica (30 – 40 %)
✓ 70 – 90 % son congénitas
✓ 10 – 30 % son adquiridas (vascular, inflamatoria y traumática)
✓ El territorio vascular más comúnmente afectado es el de la arteria cerebral media del hemisferio izquierdo.
✓ En los estudios de imagen se aprecia atrofia cortical, y en los prematuros se puede presentar una leucomalacia asimétrica periventricular. Frecuentemente presentan un periodo de hipotonía seguido de espasticidad
✓ Presentan patrón extensor de las extremidades inferiores con limitación mínima o nula de las extremidades superiores
✓ La espasticidad muscular inbalanceada cursa con coxa valga, anteversión femoral y equino
✓ 30 % déficit cognitivo
Tratamiento de la Parálisis Cerebral
El tratamiento rehabilitatorio de un niño con PCI depende de la interacción positiva entre el grupo médico de la institución, el paciente y la familia. El tratamiento debe ser interdisciplinario y asegurar que los padres entiendan los problemas que afectan a su hijo, y los motivos por los cuales su intervención y cooperación es determinante para obtener los mejores resultados.
Estrategias en rehabilitación
Realizar una adecuada valoración del paciente y tener objetivos específicos en el tratamiento.
A. Identificar trastornos motores, madurativos, ortopédicos y/o asociados
B. Clasificar el tipo de alteración
C. Planear el tratamiento individual y por objetivos
D. Evaluar los resultados
E. Dar seguimiento
La mayor parte del tratamiento está dirigido al paciente con espasticidad por ser ésta la más frecuente dentro de los niños con PCI.
Fisioterapia
La terapia (física, ocupacional y de lenguaje), es la piedra angular del tratamiento, previa valoración por un equipo de profesionales para la identificación de las necesidades únicas del niño y sus dificultades.
Posteriormente se establece un plan de tratamiento individual que las atienda.
La terapia física debe comenzar en los primeros años de vida, inmediatamente después del diagnóstico y de ser posible, iniciarlo cuando se identifican los signos de alarma para riesgo neurológico. Los programas de terapia física utilizan combinaciones específicas de ejercicios para lograr dos metas importantes: prevenir el deterioro o debilidad de los músculos como resultado de la falta de uso y evitar las contracturas y deformidades. La tercera meta es mejorar el desarrollo psicomotor del niño y ayudarlo a adquirir dentro de sus capacidades su
independencia e integración a las actividades propias de un niño, de la vida diaria, escolares y ante la familia y sociedad, esto mediante la colaboración de terapia ocupacional, del lenguaje y psicológica. Es importante señalar el papel preponderante que la familia juega en estos casos.
Tratamiento Ortopédico:
Básicamente está orientado a mantener la estabilidad articular y contribuir al equilibrio muscular eliminando contracturas para alinear los segmentos, y mejorar la postura, lo que facilitará la rehabilitación del niño. Se utiliza el tratamiento ortésico y quirúrgico.
Los objetivos del tratamiento quirúrgico en la:
***extremidad superior con espasticidad son:
a. Mejorar la función como mano de ayuda.
b. Mejoría en la función general de la mano (pinza y presión).
***extremidad Inferior:
a. Corregir patología en cadera y rodilla como luxaciones.
b. Corregir deformidades como el pie equino varo, etc.
Tratamientos Farmacológicos:
La mayoría de los medicamentos están dirigidos a disminuir la espasticidad. El efecto de los mismos es temporal. Generalmente se utilizan como coadyuvantes en el tratamiento fisioterapéutico o quirúrgico.
Tratamiento Farmacológico:
Toxina Botulínica tipo A: El mecanismo de acción es bloqueando la liberación de acetilcolina a nivel presináptico en los nervios motores alfa y gamma. Se inhibe reversiblemente el almacenamiento y fusión de las vesículas, lo que produce una denervación química, que provoca una disminución del tono y debilidad muscular, el efecto se mantiene entre 3 a 6 meses. (Vía de administración intramuscular.)
Baclofén Intratecal Acción: Análogo del Gaba (inhibición presináptica de la entrada de calcio, impidiendo la liberación de los neurotransmisores). Aumenta el umbral de descarga de potenciales de acción de las motoneuronas alfa y gamma y de esta manera disminuye el tono y la fuerza muscular. (Vía de administración
intratecal.)
Tizanidina: Derivado de las imidazolinas, su acción antagonista sobre los receptores alfa-2 adrenérgicos.
Previene la liberación de aminoácidos excitatorios. (Vía de administración, Oral).
Diacepam: Facilita los efectos postsinápticos del GABA. Causa gran depresión del SNC. (Vía de administración, Oral).
Dantrolene sódico: Disminuye la fuerza producida por el acoplamiento excitación – contracción al disminuir la liberación del calcio, disminuye la actividad física más que la actividad tónica. (Vía de administración, Oral).
Bloqueo Nervioso: Se requiere de aplicación de un agente químico para alterar, temporal o definitivamente, la función de un nervio.
PIE EQUINO VARO CONGÉNITO
Etiología:
Entre las causas del PEVAC se acepta que es el resultado de una anormalidad en el desarrollo de músculos tendones y huesos del pie mientras el feto se encuentra en crecimiento in útero. La causa exacta aún es desconocida, aunque existen diversas teorías que condicionan la deformidad del pie . Entre ellas se encuentra un factor de origen Mendeliano, detención en el desarrollo fetal, factor neurogénico e imbalance neuromuscular.
También se ha asociado con otras deformidades congénitas como bandas amnióticas, mielodisplasias, luxación congénita de cadera, espina bífida, artrogriposis, entre otras.
El pie equino varo se divide en dos. Flexible, en donde la deformidad del pie se corrige pasivamente y el rígido en la que el pie se observa con mayor pliegue en su cara medial, no cede a los movimientos pasivos y su tratamiento, en su mayoría es quirúrgico.
Incidencia:
El pie equino varo aducto congénito es una deformidad que se presenta en uno de cada 1000 nacimientos, afecta con más frecuencia al sexo masculino en proporción 2:1 y en un 50 % afecta ambos pies.
Cuadro clínico:
El niño presenta la deformidad del pie en equino del retropie, varo y supinación del medio pie, aducto del antepie, cavo y torsión tibial desde el nacimiento. Si no se trata en ese momento, la deformidad del pie es progresiva con cambios óseos y a mayor edad su tratamiento es más difícil y el pronóstico es malo, llegando a deshabilitar al paciente.
Diagnóstico
El diagnóstico se debe de hacer al momento del nacimiento, ya que de esto depende un buen pronóstico. Es importante diferenciar entre un PEVAC idiopático y un PEVAC secundario, ya que de esto va a depender su tratamiento inicial. Básicamente se solicitan radiografías dorsoplantar y lateral de pies, en el cual se debe medir el ángulo que forman el eje longitudinal del astrágalo con el calcáneo que debe ser de 20 a 40 grados, si este ángulo disminuye a menos de 20 grados es sinónimo de PEVAC.
La proyección lateral se debe de tomar en máxima dorsiflexión del pie y considerar como normal un ángulo astrágalo calcáneo de 25 a 50 grados; es anormal si se presenta una angulación de menos de 25 grados.
Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es corregir las deformidades lo más temprano posible. El pie equino varo aducto congénito idiopático se inicia al momento del nacimiento con yesos correctivos con cambios cada 15 días durante 3 meses. La manipulación correctiva inicial es la aducción del antepie; segundo, se corrige la supinación y por último se debe de corregir el equino del retropie. Posteriormente se debe de mantener la corrección con férulas de polipropileno tobillo pie fijas a 90 grados y férulas de Denis Brown nocturno. Se debe manipular pasivamente iniciando la corrección el aducto, después la supinación y el varo y finalmente el equino. El tratamiento quirúrgico consiste en la liberación posteromedial de tejidos blandos, sin tocar hueso a partir de los 8 meses de edad en aquellos pacientes que presentan un PEVACI rígido. A partir de los 5 años el tratamiento quirúrgico consiste en osteotomías por ser más difícil la corrección ya que a mayor edad el tratamiento quirúrgico es más amplio.
A partir de los 10 años el tratamiento es más radical desde astragalectomías hasta la triple artrodesis, la cual consiste en fijar varias articulaciones del pie para dejar lo más plantígrado y funcional posible. Finalmente se fija con un clavo de Kishner para mantener la reducción y con un yeso muslopodálico durante 8 semanas. Es importante realizar un diagnóstico temprano e iniciar el tratamiento a partir del nacimiento para una mayor corrección del pie, evitando deformidades mayores que pueden terminar en cirugías de salvataje.
Lo importante es acudir con el ortopedista para que realice un tratamiento temprano y evitar las secuelas de un pie que no pueda realizar una marcha normal.
Rehabilitación
La rehabilitación es indispensable siguiendo tanto al tratamiento conservador como al quirúrgico y está orientada a prevenir o corregir las contracturas musculares, a mejorar la fuerza muscular para compensar los desequilibrios musculares y al entrenamiento de la marcha con características normales, así como al desarrollo de una actividad física plena y al ajuste psicosocial.
El yeso correctivo se coloca muslopodálico con cambios cada 15 días durante 3 meses en el pie equino varo aducto flexible.
SÍNDROME DE APERT
(ACROCEFALOSINDACTILIA)
Descripción
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo.
El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la apacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo “inexpansible”, que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales. Otras alteraciones faciales:
✓ Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
✓ El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
✓ La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
✓ Lengua grande (macroglosia).
✓ Paladar ojival.
Sindactilia:
Pueden faltar dedos de las manos y pies o estos pueden estar unidos (fusión total o parcial). Otros síndromes con características similares al síndrome de Apert son: Síndrome de Carpenter; Enfermedad de Crouzon.;
Síndrome de Saethre-Chotzen; Síndrome de Pfeiffer.
Causas
Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación. La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Síntomas
✓ Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.
✓ Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:
-Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).
-Ceguera.
-Pérdida de audición (infecciones frecuentes del oído).
✓ Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
✓ Ojos prominentes (exoftalmos).
✓ Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
✓ Retardo variable en el desarrollo intelectual.
✓ Baja estatura.
Diagnóstico
✓ El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.
✓ Radiografía de manos y pies.
✓ El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
✓ Se deben realizar siempre exámenes de oído.
Pronóstico
Es variable en cada niño.
Tratamiento
✓ Tratamiento quirúrgico de la mano debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
✓ Tratamiento de los problemas de audición.
✓ Cirugía.- debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño. La intervención será:
*Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.
*Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.
Medidas preventivas
Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal.
SÍNDROME DE MARFAN
Definición
Se trata de un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos. En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.
Causas
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas. El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos". La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad y es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. Las personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
Epidemiología
Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.
Síntomas
Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:
1. Sistema osteoarticular.- Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.
✓ Articulaciones muy flexibles.
✓ Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
✓ Con frecuencia pies planos.
✓ Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el
nacimiento Espina Bífida.
✓El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).
✓Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).
✓Cara fina y delgada.
✓Mandíbula pequeña.
2. Sistema circulatorio
✓ Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.
✓Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
✓Problemas oftalmológicos
✓Luxación o subluxación del cristalino
✓Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.
✓Catarata.
Diagnóstico
En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.
En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el
diagnóstico.
Hay que realizar:
✓ Examen físico completo.
✓ Ecocardiograma.
✓ Examen ocular con lámpara de hendidura.
En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.
Pronóstico
El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre. Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.
Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.
Calidad de vida
Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado puede ayudar a estas personas alcanzar niveles aceptables en cuanto a su calidad de vida.
Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los especialistas; de todas formas, hay gran cantidad de deportes que no sólo pueden realizarlos, sino que ayudarán a la persona con Síndrome de Marfan a completar su tratamiento mejorando su salud física y mental: natación bicicleta, etc.
La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio no debería ser más complicada que la de un ciudadano medio de elevada estatura con los problemas normales de encontrar ropa de su talla, acceso a transporte público, etc.
Tratamiento
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral del Síndrome de Marfan, pero cada uno de los trastornos que conlleva el Síndrome puede ser tratados de forma individual por el especialista correspondiente: cardiólogos, oftalmólogos y traumatólogos son los especialistas normalmente más implicados en el proceso y son los que orientarán al paciente sobre las consultas a otros especialistas. Los tratamientos posibles son tan variados como el Síndrome en sí. Generalmente, necesita la participación de un equipo multidisciplinar coordinados por un especialista.
Medicamentoso.- Beta bloqueantes (Son un grupo de medicamentos que disminuyen la tensión arterial, disminuyendo la fuerza del corazón y la frecuencia de los latidos cardiacos. Algunos estudios apuntan que puede desacelerar la velocidad de dilatación de la arteria aorta.
Quirúrgico.- Reemplazar la válvula aórtica defectuosa por una válvula artificial. Tienen que tomar medicación anticoagulante de por vida, ya que la sangre tiende a coagularse en contacto con las válvulas artificiales. Un estudio comprobó que la cirugía preventiva temprana es mucho más segura que esperar a que sea necesaria una cirugía de emergencia. La mayoría de las personas son susceptibles a la infección de estas válvulas, por lo que deben tratarse con antibióticos preventivos antes de someterse a una operación.
Fisioterapia.- Muy útil en los casos de curvatura anormal de la columna espinal que puede surgir en este síndrome.
Otros.- Ortodoncistas y oftalmólogos, forman parte del equipo multidisciplinar que tienen que atender a estas personas.
Medidas Preventivas
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir el Síndrome. Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas que sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas con respecto a la maternidad o paternidad.
Rehabilitación
El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. En muchas ocasiones será necesario el reposo, antiinflamatorios, fisioterapia o la utilización de un corsé.
