A través de la Federación Síndrome X Frágil, recogemos algunos datos con motivo del Día Europeo del Síndrome de X Frágil.
Se aprecia en la trasparencia el frágil X tanto en el hombre como en la mujer. A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.
Qué es el Síndrome X Frágil:
Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria
Puntos fuertes de las personas con SXF
Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables.
Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo.
Buen sentido del humor.
Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional).
Buena capacidad de imitación. Es muy importante.
Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.
Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación.
Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lecto-escritura.
Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.
Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables.
Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo.
Buen sentido del humor.
Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional).
Buena capacidad de imitación. Es muy importante.
Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.
Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen sentido de orientación.
Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de lecto-escritura.
Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.
Importancia del diagnóstico precoz. De cara a la Prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. Estudio molecular para Diagnosticar a los individuos Sanos, Afectados y Portadores. Insistir que las pruebas realizadas con anterioridad al año 1991 no sirven. Enfoque multidisciplinar del Tratamiento. Necesidad de impulsar la investigación: en los aspectos Médico-Científico y en el Educativo y Psicológico. El alto coste económico, social y personal sobre todo para las familias justifica que se dedique tiempo, esfuerzo y dinero a este tipo de investigaciones. Máxima autonomía personal e integración de las personas Afectadas por el Síndrome X Frágil tanto en la familia como en la sociedad. |
