Antes de nada, quiero dejar constancia de la poca, confusa y compleja información que se encuentra en la red al respecto, sobretodo para los que no estamos familiarizados con términos médicos.
Asimismo aclarar que, aunque en la mayoría de las páginas se señalan unas características que suelen ser comunes, también pueden aparecer otras, así como enfermedades paralelas.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X, el síndrome de MASA (Mental retardation, aplasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs), ciertas formas de paraplejia espástica ligadas al cromosoma X –Paraplejia espástica familiar tipo1- y la agenesia del cuerpo calloso se deben a mutaciones en el gen de la molécula de adhesión celular neural L1.
Por ello, estos síndromes se clasificaron recientemente como síndrome de CRASH, un acrónimo de Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spasticity and Hydrocephalus –Hipoplasia del cuerpo calloso, Retraso mental, Pulgares en aducción, Espasticidad e Hidrocefalia-, principales manifestaciones clínicas por las que se caracteriza.
El síndrome afecta a uno de cada 25.000 a 60.000 varones, mientras que es muy raro que se afecten las mujeres.(ivami.com)
Asimismo aclarar que, aunque en la mayoría de las páginas se señalan unas características que suelen ser comunes, también pueden aparecer otras, así como enfermedades paralelas.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X, el síndrome de MASA (Mental retardation, aplasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs), ciertas formas de paraplejia espástica ligadas al cromosoma X –Paraplejia espástica familiar tipo1- y la agenesia del cuerpo calloso se deben a mutaciones en el gen de la molécula de adhesión celular neural L1.
Por ello, estos síndromes se clasificaron recientemente como síndrome de CRASH, un acrónimo de Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spasticity and Hydrocephalus –Hipoplasia del cuerpo calloso, Retraso mental, Pulgares en aducción, Espasticidad e Hidrocefalia-, principales manifestaciones clínicas por las que se caracteriza.
El síndrome afecta a uno de cada 25.000 a 60.000 varones, mientras que es muy raro que se afecten las mujeres.(ivami.com)
Esto a nivel introductorio.
Y centrándonos en el Síndrome Masa, decir que también se le conoce como:
-Pulgares en aducción y Retraso Mental
-Síndrome de Garies Mason
-Pulgar en Garra Congénito con Retraso Mental
-Retraso Mental, Afasia, Marcha Arrastrando los Pies y Pulgares en Aducción
-Retraso Mental y Pulgares en Aducción, ligado al Cromosoma X, Síndrome de
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Se caracteriza por pulgares en aducción, hipotonía que progresa a una espasticidad o paraplejia espástica, retraso en el desarrollo del habla, déficit intelectual de leve a moderado y distensión de los ventrículos cerebrales también de leve a moderada.
(Orphanet)
El síndrome MASA es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que forma parte del grupo de enfermedades conocidos como síndromes de retraso mental ligado al cromosoma X.
Las siglas MASA corresponden al acróstico en inglés de sus fundamentales manifestaciones clínicas: Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait Adduct Thumbs: retraso mental, afasia, marcha arrastrando los pies, pulgares en aducción (pulgares que se doblan hacia adentro, hacia la palma).
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También cursa con trastornos en la marcha que pueden deberse al deterioro en el control de movimientos voluntarios y a la paraplejia espástica (rigidez progresiva de músculos en las piernas). La aducción de los pulgares puede ser debida a la ausencia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertos músculos (extensor largo y extensores cortos del pulgar) de la mano cercanos al pulgar.
Los síntomas y los signos físicos asociados al síndrome de MASA varían mucho según los casos. Los individuos afectados pueden no presentar todas las características principales descritas anteriormente y pueden tener también otras manifestaciones clínicas tales como dilatación de los ventrículos cerebrales e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), talla ligeramente baja, aumento exagerado de la lordosis lumbar (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido póstero anterior), y otras anomalías esqueléticas.
Según la literatura médica, el retraso mental es la única característica obligatoria para todos los casos documentados de la enfermedad.
El síndrome de MASA se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Por lo tanto, la enfermedad generalmente se expresa completamente solamente en los varones. Sin embargo, entre las mujeres heterocigotas (portadoras de un único alelo que determina la mutación, alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen) unas parecen expresar completamente la enfermedad, en su forma típica mientras que otras pueden exhibir solamente algunos síntomas alteración de la inteligencia y pulgares en aducidos.
(Webespecial.com)Otras fuentes señalan como signos o síntomas característicos, el agrandamiento del cráneo, deformidad de los pulgares cerrados, marcha magnética arrastrando los pies, baja estatura... (DiagnosisPro)
Aquí os dejo algunas direcciones de Asociaciones relacionadas:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
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Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98 93
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
Artículo escrito tomando información de las siguientes páginas:
DiagnosisPro, Webespecial.com, ivami.com, Orphanet
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