DISCAPACIDAD NEUROLÓGICA
ATAXIA
Definición
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad
hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso con
síntomas que van entre debilidad muscular y problemas de dicción por un lado y
enfermedad cardiaca, por el otro. La ataxia de Friedreich, la ataxia resulta de
la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que
controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.
Causas
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad
recesiva autosómica, por lo que el paciente ha de heredar dos genes afectados,
uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una
persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética
recesiva se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría
transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen
sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad y un 50% de
posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a
sus hijos.
Los seres humanos tienen dos copias de cada
gen, uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en
lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son
cadenas de ADN, en forma de espiral apretadas que contienen millones de
productos químicos llamados bases. Combinaciones diferentes de pares de base se
unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes
codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los elementos de
construcción de proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y
los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar
normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama
frataxina.
Epidemiología
La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la
ataxia heredada más frecuente, que afecta a una de cada 50,000 personas en los
Estados Unidos. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados. Es rara en
Finlandia, entre africanos negros y no existe en Japón.
Síntomas
Los síntomas comienzan comúnmente entre los
de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer muy pronto como a los
18 meses o más tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer
suele ser generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia
empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco.
Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como:
✓ Pie cavus
✓ Flexión de los dedos de los pies
(movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente)
✓ Dedos de los pies en forma de martillo
✓ Inversión de los pies (desvío hacia
adentro).
En el curso del tiempo, los músculos
comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes
inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.
Otros síntomas incluyen:
✓ Pérdida de reflejos de los tendones, en
especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos.
✓ A menudo hay una pérdida paulatina de
sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.
✓ Aparece disartria (lentitud en la dicción o
dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad.
✓ Son comunes los movimientos rítmicos,
rápidos e involuntarios del globo ocular (nistagmus).
La mayoría de las personas con ataxia de
Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un
lado) que, si es aguda, puede provocar problemas para respirar.
Otros de los síntomas que pueden presentar
son:
✓ Dolor de pecho.
✓ Falta de respiración.
✓ Palpitaciones cardíacas.
Estos síntomas son el resultado de
distintas formas de enfermedad cardiaca que a menudo acompañan a la ataxia de
Friedreich:
✓ Cardiomiopatía (alargamiento del corazón).
✓ Miocarditis (inflamación de las paredes del
corazón).
✓ Fibrosis miocárdica (formación de material
parecido a fibras en los músculos del corazón)
✓ Fallo cardíaco.
✓ Anomalías rítmicas del corazón tales como
taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción
dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón).
✓ Un 20 por ciento, aproximadamente, de las
personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y
un 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden
la capacidad de oír o de ver.
El cerebro, y por consiguiente, la
inteligencia, no se ven alterados.
En muchas ocasiones hay dificultad para
hablar, conocida como disartria. Probablemente no pueda coordinar los
movimientos precisos de los labios y la lengua. Algunos de los caminos que
utilizan los nervios utilizados en la producción del habla también controlan el
tragar, y las dificultades para tragar ("disfagia") son normales en
el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que la comida entre a las
vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía.
Diagnóstico
✓ Cuidadoso examen clínico, que incluye un
historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden
realizarse son las siguientes:
- Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
- Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
- Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
- Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
- Punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
- Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y realizar pruebas genéticas.
Desde el descubrimiento del gen responsable
de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso
para diagnosticar la enfermedad.
Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de
muchos factores, entre los que se encuentra la edad de aparición (peor
pronóstico cuanto más pronto), la severidad de los síntomas y la calidad de los
servicios médicos recibidos. Normalmente necesitan utilizar una silla de ruedas
después de los 15 – 20 años tras iniciarse los síntomas. Con una buena atención
médica muchos sobreviven pasados los 35 años o más después de ser
diagnosticados.
Tratamiento
Al igual que ocurre con muchas enfermedades
degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz.
Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta
enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener
una calidad de vida óptima por el mayor tiempo que sea posible. La
diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales
como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con
medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de
los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia
física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos
esperan que los recientes adelantos en la comprensión de los aspectos genéticos
asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances importantes en el
tratamiento.
Los estudios con proteínas de levaduras que
tienen una estructura química similar a la frataxina humana condujeron a
realizar estudios en ratones y en seres humanos. Estos estudios pusieron de
relieve que la frataxina - como la proteína de la levadura - es una
proteína que debería hallarse presente normalmente en el sistema
nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo, en los pacientes con la
enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos
está seriamente reducida. La enfermedad se puede asociar al daño que provocan
los radicales libres por lo que la vitamina E y la coenzima Q10 se prescriben
con frecuencia. La investigación está en curso en el uso de un derivado de la
coenzima Q10 (idebonone) en la ataxia de Friedreich. En ensayos preliminares,
retardó el desarrollo del paro cardíaco en un número pequeño de pacientes.
Con los conocimientos actuales que se tiene
de la enfermedad y de la frataxina, se intentaaclarar de qué forma los defectos
en el metabolismo del hierro pueden desempeñar un papel en le proceso de la
enfermedad y de esta manera explorar nuevos enfoques terapéuticos de la
enfermedad. De todas maneras, hay que tener en cuenta que la gran
inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia
social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población,
son factores que determinan la atención, en muchas ocasiones insuficiente, de
la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo.
Síntomas y tratamiento posible
✓ Diabetes: uso de insulina.
✓ Temblores: uso de propranolol.
✓ Espasmos del músculo: uso del dantrolene
sódico (Dantrium®).
✓ Curvatura de la espina dorsal: cirugía
ortopédica o apoyos.
✓ Deformidades del pie: cirugía ortopédica o
apoyos.
✓ Problemas de la visión: dispositivos
correctivos tales como gafas y lentes de contacto, cirugía o medicación.
✓ Problemas de oído: prótesis, cirugía o
medicación de oído.
✓ Función del músculo: el uso de la terapia
física. La terapia física es el tratamiento de desórdenes o de lesiones con
métodos físicos o agentes tales como ejercicio, masaje, tratamiento de calor,
paquetes de hielo, hidroterapia (a base de agua), etc.
✓ Cardiomiopatía: drogas diuréticas y
antiarrítmicas o trasplante del corazón.
Medidas Preventivas
Se recomienda el asesoramiento genético
previo a los padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.
Rehabilitación
Las metas de la rehabilitación en pacientes
con la enfermedad neuromuscular son maximizar y prolongar la función y la locomoción
independientes, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la
integración completa en la sociedad.
El equipo médico debe ser
multidisciplinario para poder llevar un buen control de la enfermedad. Pueden
mejorar o prolongar la ambulación, así como aumentar el uso funcional de las
extremidades:
✓ Ejercicios de estiramientos.
✓ Una amplia gama de movimientos para evitar
contracturas.
✓ Oportuna corrección quirúrgica de
deformidades espinales y las contracciones.
✓ Uso de aparatos de apoyo.
✓ El levantamiento de pesas (moderado) y el
ejercicio aeróbico pueden mejorar la fuerza y la función cardiovascular.
Para los pacientes con enfermedad
pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación de presión positiva puede mejorar
la respiración. La ventilación mecánica (VM) es el tratamiento imprescindible
sustitutivo de la
musculatura ventilatoria y suministra el
soporte necesario para alcanzar los niveles ventilatorios adecuados es
útil para la prevención de agudizaciones en
enfermos con insuficiencia respiratoria crónica.
Actualmente se utiliza la ventilación no
invasiva por presión positiva (NPPV), método ventilatorio suministrado a través
de mascarilla (nasal o facial) o boquilla, en lugar de los sistemas invasivos
tradicionales, como la intubación o traqueotomía. Gracias a la ventilación
mecánica domiciliaria (VMD), pacientes que antes solamente podían ser tratados
en el hospital o que presentaban continuas recaídas debido a una insuficiencia
respiratoria crónica, ahora pueden ser asistidos en el ámbito familiar,
mejorando su calidad de vida.
Las complicaciones cardiacas pueden ser
severas y pueden requerir una supervisión especializada. Las consideraciones
alimenticias, psicológicas, y vocacionales deben también ser parte del manejo
de la enfermedad.
COREA DE HUNTINGTON
Descripción
La enfermedad recibe el nombre por que fue
descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego
danza) por el movimiento característico de las personas afectadas.
Durante mucho tiempo ha sido conocida como “Baile de San Vito”.
Es una enfermedad neurológica degenerativa
(afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y
finalmente mueren) caracterizada por:
✓ Movimientos involuntarios incontrolados.
✓ Desarreglos psíquicos.
✓ Pérdida de las funciones intelectuales
(demencia)
Específicamente las células afectadas son
las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene
importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el
ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas
del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido.
También está afectada otra parte del
cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la
memoria.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria,
autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la
enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el
gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su
descendencia.
Herencia
La apariencia de una persona y sus
habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la
herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están
determinadas por los genes.
Los genes son las unidades más pequeñas de
la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el
cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la
información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para
estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden
a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las
células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos
cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el
sexo; el resto se denominan autosómicos.
Cada gen se compone de una cadena de
moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina
(G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos
(trinucleótido)
Las enfermedades genéticas se llaman
recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que
se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el
cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes
del par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Cada uno de los padres aporta al bebé la
mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre
aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las
mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia
hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas
mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.
Un rasgo anormal heredado puede:
✓ No tener consecuencias reales en la salud y
el bienestar de la persona.
✓ Consecuencias mínimas.
✓ Producir efectos que produzcan una
disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.
Si un gen es anormal puede producir una
proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se
encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro
puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es
clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen
se dice que es heredado en un patrón recesivo.
Si un gen anormal produce la enfermedad se
denomina trastorno hereditario dominante.
Hay cinco patrones básicos de herencia de
un solo gen:
✓ Autosómico dominante.
✓ Autosómico recesivo.
✓ Dominante ligado al cromosoma X.
✓ Recesivo ligado al cromosoma X.
✓ Herencia maternal (mitocondrial).
En la herencia autosómica dominante, las
anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene
un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e
probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la
enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la
enfermedad y de transmitirla.
Desde hace algún tiempo se conocía que la
anormalidad genética residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la
porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del
cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo
antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34
repeticiones del trinucleotido CAG (citosina – adenosina – guanina) en esta
porción del gen
y en la Enfermedad de Huntington hay más de
40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100%
de desarrollar la enfermedad
La función de la proteína que produce el
gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración
neuronal resultante de la mutación genética.
Epidemiología
La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y
los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que
desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.
La prevalencia de la enfermedad de
Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo
menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La
incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios
genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de
Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias,
probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América,
Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad.
Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los
sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en
países desarrollados. Afecta a hembras y varones de igual manera.
Síntomas
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones,
pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que
generalmente se cumplen:
✓ Edad de comienzo entre los 30 y los 50
años.
✓ Los primeros síntomas pueden reflejarse en
forma de deterioro físico, intelectual o emocional.
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Los síntomas físicos pueden consistir
inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o
una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente
en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza,
cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos
estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
✓ Disminución de la memoria reciente y
dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
✓ Síntomas emocionales: puede haber periodos
de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad
Como hemos comentado, habrá personas con
profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos
involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.
En la mayoría de los pacientes suelen
presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.
Generalmente lo primero que aparece son
sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con
irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales
inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características
de la enfermedad maniaco - depresiva
Las enfermedades psiquiátricas
(generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los
pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen
consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria
que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro
intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con
agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en
percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos)
y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo
que da lugar a actos absurdos).
Diagnóstico
Una vez que la enfermedad está
completamente desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal
dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares,
pero en quienes son típicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y
el comienzo de la demencia en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la
EH en 1993 facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el
diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía síntomas. Usando una
muestra de sangre, el test genético analiza el ADN de la mutación de la EH,
contando el numero de repeticiones.
Cuando no hay antecedentes en la familia,
el diagnóstico se puede retrasar mucho. La prueba genética no es diagnóstica en
sí misma, incluso cuando los médicos tienen sospechas de la enfermedad, pueden
ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un cambio
total en la vida de la persona y sin solución en el momento actual.
En el caso de antecedentes familiares se
puede intentar identificar si se es portador del gen defectuoso y desarrollará
la enfermedad, pero no es posible conocer cuándo ni en qué grado.
Pronóstico
La enfermedad va progresando durante 15 o 20 años, en los que hay aumento de las pérdidas de las capacidades, requiriendo
una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la
muerte no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones como neumonía, fallo cardíaco o infección por el débil estado del organismo.
Tratamiento
No hay actualmente ningún tratamiento
específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para
ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la
apatía, irritabilidad, etc.
La apatía, el cese de cualquier actividad,
el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en
el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión
puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte
de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena.
La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un
síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de
muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia
y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse
agresivamente.
Pueden padecer alucinaciones que van desde
percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes
sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias
olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas
puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que
siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más
severos trastornos del comportamiento.
Todo lo que hoy sabemos sobre la
huntingtina se ha descubierto en los últimos 10 años, gracias al impulso que ha
supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de genética molecular.
Pero este conocimiento no
se había traducido en ningún resultado
aplicable a una posible terapia hasta hace poco. Un equipo de investigación,
compuesto por una veintena de científicos, ha descubierto una de las razones
por la que la acumulación de huntingtina defectuosa produce la muerte celular,
y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido mediante fármacos
que ya existen en el mercado.
Rehabilitación
El equipo de rehabilitación neurológica
trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer
objetivos de recuperación a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de
rehabilitación neurológica son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel
posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general
tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un
programa típico de rehabilitación neurológica ayuda a:
✓ Ayuda con las actividades cotidianas como
comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas
básicas de la casa.
✓ Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar
sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
✓ Asesoría (para combatir la angustia y la
depresión).
✓ Actividades para mejorar el control y el
equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
✓ Un programa de ejercicios para mejorar la
funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer
la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el
dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al
máximo las capacidades potenciales de los músculos, los huesos y la
respiración.
✓ Rehabilitación social.
✓ Rehabilitación de la marcha y el
equilibrio.
✓ Asesoría nutricional.
✓ Participación en los grupos de apoyo de la
comunidad.
✓ Actividades para mejorar los problemas
cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención,
memoria y juicio.
✓ Educación con respecto a la enfermedad y su
proceso.
✓ Establecimiento de objetivos (a corto y
largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia.
SÍNDROME DE TOURETTE
Descripción
El síndrome de Tourette (ST) es un
trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos
involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos
casos, tales tics pueden acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele
comenzar antes de los 18 años, varía mucho los síntomas de una persona a otra y
la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la sintomatología
es moderada. A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos
como:
✓ Tics Crónicos Múltiple
✓ Síndrome de Gilles de la Tourette
✓ Síndrome de Espasmos Habituales
✓ Paulitis
✓ Tic Motor Crónico
Causas
Aunque la causa fundamental es desconocida,
investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en los genes
que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como
dopamina, serotonina, y noropinefrina. Los neurotransmisores son productos
químicos en el cerebro que llevan las señales de una célula nerviosa a la otra.
Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y
que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas
en los distintos miembros de la familia.
Una persona con ST tiene una probabilidad
del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque la enfermedad
puede pasar desapercibida. En las familias de los individuos con ST se ha
encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y
de conductas obsesivo-compulsivas. El género juega un papel de importancia en
la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva
el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más
alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no
desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento
médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son
llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Epidemiología
Puede afectar a cualquier grupo étnico,
pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia de este
síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación
conservadora, debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser
conscientes de ello y nunca buscan atención médica.
Síntomas
Generalmente, los primeros síntomas suelen
consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el tiempo, aparecen
otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc. A
menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan
obscenidades involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las
palabras de los demás (ecolalia). Puede haber conductas auto rutilantes, como
morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son
extremadamente extrañas. Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias
recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras partes del cuerpo;
entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo,
frío, calor y extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST. Por
otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos
repetitivos con contenido agresivo que no provocan miedo o acciones
neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes con ST (aproximadamente).
Hay dos categorías de tics:
1. Simples: intervienen un limitado número de
músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
2. Complejos: distintos movimientos coordinados en
el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar, olfatear, tocar la
nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición
patológica continua de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad
alternadamente y de vez en cuando cambian en número, frecuencia, tipo, y
localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer
más tarde. La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden
encontrar en el Síndrome de Gilles de la Tourette es enorme. La complejidad de
algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia, amigos,
maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las
acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.
En ocasiones, pueden reprimir sus tics a
corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y termina
escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a
menudo buscan un lugar retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después
de haberlos estado aguantando durante las horas escolares o de trabajo. Los
tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está
relajada o absorta en una actividad. En la mayoría de los casos los tics
disminuyen notablemente mientras se duerme. No todas las personas tienen otros
trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen problemas
adicionales como:
✓ Trastorno obsesivo-compulsivo: la persona
siente necesidad de hacer algo repetidamente, como lavarse las manos o
asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del
30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar,
parpadear y mirar fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de
contenido sexual y simétricas.
✓ Trastorno de déficit de la atención, en el
cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente.
✓ Trastornos del desarrollo del aprendizaje
en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas de
percepción.
✓ Problemas de control de impulsos, pudiendo
darse conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados.
✓ Trastornos del sueño, despertarse
frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que
pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que los tics mismos.
Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más
limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más
apropiadas.
Síntoma y frecuencia
Tic 100%
Tics motores simples 94%
Tics motores complejos 44%
Coprolalia 8-44%
Ecolalia 16%
Palilalia 9%
Diagnóstico
Normalmente, la diagnosis se realiza
observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para
poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos
deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que
puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras
enfermedades. El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del
comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el
trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa,
etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la
enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo
psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este
trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir
en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.
Criterios diagnósticos
✓ Presencia de tics motores múltiples y uno o
más tics vocales en algún momento de la enfermedad
✓ Aparición de tics muchas veces al día, casi
todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores de un año.
✓ Cambios en la localización anatómica,
número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.
✓ Edad de comienzo anterior a los 18 años.
✓ Los movimientos y ruidos involuntarios no
pueden ser explicados por otros problemas médicos.
Criterios para el diagnóstico del “Trastorno
de tics transitorios”
✓ Tics motores y/o vocales simples o
múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos, recurrentes,
no rítmicos y estereotipados).
✓ Los tics aparecen varias veces al día, casi
cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12 meses consecutivos.
✓ La alteración causa un notable malestar o
un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la
actividad del individuo.
✓ El inicio es anterior a los 18 años de
edad.
✓ La alteración no se debe a los efectos
fisiológicos directos de una sustancia ni a una enfermedad médica (p.
Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica).
Pronóstico
No hay cura para el ST. Sin embargo, el
trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo. La esperanza
de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se
presenta una remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics
pueden disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuropsiquiátricos,
como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de ánimos y
conductas antisociales, puedan aumentar.
Tratamiento
Como en la mayoría de las ocasiones los
síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se requiere medicación.
Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible,
pero esta no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine
todos los síntomas.
Neurolépticos
Son un grupo de medicamentos (haloperidol,
fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e intensidad de los
tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el
equilibrio entre efectos beneficiosos y efectos secundarios. Recientemente se
ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un
trastorno del movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía
desaparece al suprimir el tratamiento. Los efectos secundarios a corto plazo
son:
✓ Rigidez muscular.
✓ Temblores.
✓ Falta de expresión facial.
✓ Movimiento lento y desasosegado.
Estos efectos secundarios se pueden tratar
con medicación antiparkinsoniana.
Otros efectos secundarios:
✓ Fatiga.
✓ Depresión.
✓ Ansiedad.
✓ Aumento de peso.
✓ Dificultad para pensar con claridad.
Clonidina
Es un medicamento para disminuir la tensión
arterial y es útil para tratar los tics, sobre todo los motores.
Los efectos secundarios que se pueden
presentar son:
✓ Fatiga.
✓ Sequedad de boca.
✓ Irritabilidad.
5 ✓ Mareos.
✓ Dolor de cabeza.
✓ Insomnio
Otros
Hay diferentes medicaciones para tratar los
trastornos de la conducta que se pueda dar, incluida la psicoterapia y
tratamiento anti estrés. Lo más importante es descubrir, tanto en adultos como
en niños, si están presentes otros trastornos, como el síndrome obsesivo
compulsivo, que suelen acompañar el problema. El tratarlos en forma adecuada,
aparte de mejorarles la vida a estos pacientes, generalmente disminuye el
estrés y, por esa vía, la frecuencia con que se repiten los tics.
Especialmente en el caso de los niños,
puede ser necesaria una terapia conductual. A veces basta sólo con que el
neurólogo converse con los padres, explicándoles en qué consiste el trastorno,
cuál es el pronóstico y cómo manejar el ambiente para que no deje secuelas
psicológicas y conductuales.
Medidas Preventivas
No ha medidas preventivas que se puedan
aplicar.
