Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma13, en lugar de las 2 copias normales.
Los síntomas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual (grave)
- Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas (extremidades)
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
Fuente de la que se ha extraído la información: MedlinePlus
