El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). Específicamente se conoce como MPS III.
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El síndrome de Sanfilippo es un padecimiento hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia inactiva de un gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se denomina rasgo autosómico recesivo.
Ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen 4 tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo que tiene una persona depende de cuál enzima esté afectada.
- El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas con este tipo no poseen una forma normal de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
- El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
- El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
- El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
Los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. Se suele presentar una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental.
Otros síntomas incluyen:
- Problemas de comportamiento
- Rasgos faciales toscos
- Diarrea
- Labios gruesos
- Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara por encima de la nariz
- Dificultades para dormir
- Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
- Problemas para caminar
Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad mental.
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.
Otros exámenes pueden incluir:
- Hemocultivo
- Ecocardiografía
- Pruebas genéticas
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de fibroblastos de la piel
- Radiografías de los huesos
No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.
El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, incluso discapacidad mental grave. El CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de la adolescencia. Algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas graves de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas son más graves en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
Se pueden presentar las siguientes complicaciones:
- Ceguera
- Incapacidad para cuidarse sin ayuda
- Discapacidad mental
- Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
- Convulsiones
Llame al proveedor de atención médica de su hijo si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Consulte a su proveedor de atención si está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar del síndrome de Sanfilippo.
