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Definición
Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.
Causas
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:
- Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
- Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MECP2, que tiene la función de silenciar otros genes.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija consíndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones).
Ahora creemos que esta teoría no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en elcromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).
Epidemiología
La frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas.
En España se conoce la existencia de unos 210 casos de pacientes afectadas aunque se cree, por la incidencia en otros países, que debe ser mucho mayor y habrá muchos casos no diagnosticados.
Síntomas
Forma Típica:
- Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
- Regresión de las habilidades adquiridas:
- Utilización voluntaria de las manos.
- Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
- Desaparece la comunicación y el contacto social.
- Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico).
- Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
- Microcefalia adquirida.
- Retraso mental grave.
Formas Atípicas
Forma Congénita
- Inicio precoz.
- Retraso motor desde el nacimiento.
- Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.
Formas clínicas
Se describen unos estadios evolutivos clínicos:
Primera etapa
- Inicio de 6 a 18 meses.
- Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento de la cabeza.
- Disminución del interés por el juego.
Segunda etapa
- Inicio de 1 a 3 años.
- Dura de algunas semanas a meses.
- Regresión rápida con deterioro del comportamiento, pérdida de la utilización voluntaria de las manos y la aparición de estereotipias.
- Crisis convulsivas.
- Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
- Insomnio y motricidad torpe.
Tercera etapa
- Inicio de 2 a 10 años.
- Duración de meses a años.
- Etapa de estabilización aparente.
- Retraso mental severo.
- Regresión de los rasgos autistas con una mejoría del contacto.
- Crisis convulsivas.
- Estereotipias manuales características: lavado de manos, etc.
- Espasticidad, ataxia, apraxia.
- Disfunciones respiratorias.
Cuarta etapa
- Inicio después de los 10 años.
- Duración de años a décadas.
- Deterioro motor tardío.
- Pérdida de la capacidad motora.
- Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
- Retarde del crecimiento y ausencia del lenguaje.
- Mejora el contacto visual.
- Crisis convulsivas menos severas.
- Alteraciones tróficas.
Diagnóstico
Criterios necesarios:
No todos se dan necesariamente
- Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (entre 12 y 18 meses en ocasiones).
- El perímetro craneal al nacimiento es normal.
- Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.
- Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.
- Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo.
- Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y pérdida de las actividades manuales voluntarias.
- Alteración de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 años.
- El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 años con:
Criterios de soporte
- Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
- Apneas periódicas en vigilia.
- Hiperventilación intermitente
- Periodos de contener la respiración.
- Emisión forzada de aire y saliva.
- Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
- Anomalías EEG (Electroencefalograma).
- Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
- Convulsiones
- Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
- Trastornos vasomotores periféricos
- Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna)
- Retraso en el crecimiento (talla).
- Pies pequeños hipotróficos y fríos.
- Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
Criterios de exclusión
- Retraso en el crecimiento dentro del útero.
- Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos).
- Atrofia del nervio óptico.
- Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).
- Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.
- Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.
Criterios de diagnóstico para las formas no clásicas
Criterios de inclusión:
Al menos 3 de los siguientes criterios principales:
- Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
- Pérdida del lenguaje/jerga.
- Pérdida de las habilidades para comunicarse.
- Desaceleración del crecimiento de la cabeza.
- Estereotipias manuales.
- Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett.
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:
- Anomalías del ritmo respiratorio.
- Bruxismo (rechinar dientes).
- Escoliosis / cifosis.
- Amiotrofias de extremidades inferiores.
- Pies fríos y cianóticos.
- Aerofagia.
- Deambulación anormal o ausente.
- Trastornos del sueño.
- Señalar con la mirada característica del S de Rett.
- Gran tolerancia al dolor.
- Crisis de risa o gritos.
Pronóstico
Este trastorno es progresivo y la niña continuará empeorando, pero siempre es variable.
Tratamiento
En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.
Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo el S.Rett una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible
Objetivos:
- Mantener y maximizar la función motora.
- Prevenir deformidades.
- Disminuir el malestar y la irritabilidad.
Ataxia:
- Técnica del rolado por segmentos.
- Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas.
- Actividades de transferencia de peso.
- Rotación etc.
Movimientos involuntarios
- No responde a técnicas de Modificación de Conducta.
- El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.
Hipertonía o espasticidad
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la respiración y la deglución
- Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral.
- Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento.
- Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.
Apraxia:
El terapeuta debe trata de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención.
Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.
Tratamiento Alimenticio:
Hay que evitar la desnutrición, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.
- Evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
- Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos ha probado ser beneficioso.
- Aumento de peso importante con una dieta cetogénica o alta en grasas.
Tratamiento de Terapia Ocupacional:
El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos.
- El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta y atención, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
- El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
- El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser útil.
Tratamiento Ortopédico:
El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.
- En un estudio se comprobé que la Fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva.
- Corrección postural y del empuje muscular unilateral típico en el SR, mediante la fisioterapia.
Tratamiento Psicopedagógico:
El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
- Exposición a libros apropiados para la edad, juguetes y música :aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información y suficiente espacio para que responda de forma muy personal.
- Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
- El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña el programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
- Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con esta niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
- En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.
Un tratamiento educacional apropiado va más allá que las puras "situaciones de enseñanza". La seguridad de estas niñas irá aumentando en la medida en que la comprensión del mundo y de su propio rol van creciendo.
Musicoterapia:
Constituye un modo alternativo de contacto.
Se ha encontrado que las niñas con S. Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas y una mejoría del aislamiento.
Hidroterapia y Caballos.
Equipos de científicos están creando un modelo de ratón de S. Rett para estudiar la progresión de la enfermedad desde sus primeros estadios y conocer el mecanismo de instauración de la enfermedad para poder, en un futuro, instaurar un tratamiento oportuno.
Rehabilitación
Forma parte del tratamiento.
